CRONOLOGIA

Cronologia aggiornata al 29 Marzo 2006

28 maggio 2004 –
Enea (Enea Erni Easy) viene alla luce presso l'ospedale di Olbia (San Giovanni Di Dio); Appare subito evidente la parziale occlusione dell'occhio sinistro: i medici ipotizzano che si tratti_i una normale congiuntivite neonatale. Viene inoltre riscontrata, a conferma di quanto emerso dopo l'ultima ecografia, una dilatazione di 12 a DX e 10 a SX, con diagnosi di Idronefrosi bilaterale di grado medio .
Il dottor Paolo Tecleme, dirigente medico dell'ospedale di Olbia, dopo aver visionato e studiato il lavoro del Dr.Paolo Virdis,
prescrive una profilassi con Zimox (polvere per sospensione orale) suggerendoci inoltre, di attendere per l'eventuale cistografia [esame invasivo]
per via del fatto che il problema si sarebbe potuto risolvere [statisticamente] in maniera spontanea,
facendosi carico, inoltre, di monitorare lo stato del bimbo attraverso un'ecografia mensile ed esami delle urine a cadenza regolare, e così è stato fatto.
L'operato del dottor Paolo Tecleme si prospetta IMPECCABILE...e lo sarà.
Negli incontri tra noi genitori e il dottor Paolo Tecleme, abbiamo apprezzato da subito la sua dote di ascoltare gli altri;
di ascoltare noi genitori....ignoranti in materia ma con tanta....forse troppa voglia di aiutare il nostro bambino !
Noi genitori abbiamo parlato, ma soprattutto: abbiamo piacevolmente ascoltato ...e senza interrompere,
le spiegazioni perfette e chiare che evidenziavano una perfetta competenza in materia.

Abbiamo approfondito le nostre ricerche in materia di UROPATIE MALFORMATIVE,,,,,,su internet,
trovando solo riscontri posiviti con l'operato encomiabile del dottor Paolo Tecleme.
Rispettiamo alla lettera tutte le sue prescrizioni e suggerimenti.
La nostra stima per questo professionista è immediatamente al Top ed è naturale che lo sia.

Abbiamo ragione .....:
sul perfetto lavoro del dottor Paolo Tecleme troviamo molte informazioni su Internet,
che testimoniano la perfetta conoscenza del dottore sulle UROPATIE MALFORMATIVE
EVIDENZIATE IN EPOCA PERINATALE ad esempio :
- 8° Convegno Pediatrico (2003)
[UROPATIE MALFORMATIVE EVIDENZIATE IN EPOCA PERINATALE: PERCORSI DIAGNOSTICI E FOLLOW UP]
- Rino Agostiniani - Divisione di Pediatria, Ospedale di Pescia, ASL 3 Pistoia.
>> - Download del file dal nostro sito (www.budoniambiente.org) : pelvi-documentazione-tecleme.pdf
>> - Download del file dal sito sorgente: http://www.pinguini.net/convegni/2003/agostiniani03.html
[..]
Successivamente, questo specifico problema, come previsto dal dottor Paolo Tecleme, scompare.
La profilassi con Zimox (polvere per sospensione orale) viene pertanto sospesa definitivamente.
Il lavoro encomiabile del dottor Paolo Tecleme si conclude in modo encomiabile.
Per noi genitori di Enea: il dottor Paolo Tecleme è Un grande esempio di professionalità:
ci auguriamo di stabilire un rapporto stabile
con questa figura rara e di altissimo livello professionale per eventuali futuri problemi.

Purtroppo, anche se è stata affrontata e vinta la problematica della Dilatazione della Pelvi Renale,
permane la parziale occlusione dell'occhio di Enea, da parte di pseudomembrane o altro......
...ma purtroppo questo problema è di pertinenza oftalmica o altro;
e ci dispiace che in questa materia il dottor Paolo Tecleme non abbia competenze.

Dopo diverse consultazioni con la pediatra di Enea,
dopo aver riscontrato un continuo peggioramento del problema occulare,
quest'ultima decide di redigere un'impegnativa per una visita oculistica:
nella fattispecie, presso lo studio privato (ubicato a Olbia) del dottor Francesco Zanetti,
primario della divisione oculistica dell'ospedale civile di Ozieri.
Il nome del primario è stato segnalato alla pediatra.............da noi genitori : [ lo abbiamo fatto per sentito dire...poichè è molto BRAVO !].

12 agosto 2004 –
Prima visita presso lo studio privato del dottor Zanetti.
Il dottor Zanetti afferma che si tratta di una normale congiuntivite “da lattanti” , prescrive un collirio e una pomata e ci chiede di tornare di lì a qualche settimana, per valutare gli eventuali progressi.
Si precisa che, in questa circostanza, il dottor Zanetti non ha fatto alcun cenno al tampone congiuntivale.
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settembre 2004 –
Presso lo studio privato del dottor Zanetti, quest'ultimo asporta con delle pinzette la parte molle delle pseudo-membrane, e in questa fase il bambino soffre terribilmente, con urla che gli fanno raggiungere il debito d'ossigeno. Al termine, il dottor Zanetti ci invita a recarci presso l'ospedale di Ozieri, in cui egli opera, per “approfondire”.
Facciamo così, e il giorno stabilito ci rechiamo a Ozieri: qui, una équipe di medici asporta parte delle pseudo-membrane, sempre tra indicibili sofferenze del bambino. Al termine, per nulla convinti della correttezza della procedura attuata, chiediamo una documentazione scritta relativa a quanto appena fatto, ma questa ci viene negata, e il dottor Zanetti ci fissa un appuntamento presso il suo studio privato di Olbia.

21 settembre 2004 –
Presso il suo studio privato, e dopo un esame visivo di 15 minuti circa, il dottor Zanetti stabilisce che si tratta di Papilloma Congiuntivale Tarsale Inferiore e ne consiglia l'asportazione. Ci invita a presentarci all'Ospedale di Ozieri per l'intervento chirurgico.
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08 ottobre 2004 –
Presso l'ospedale di Ozieri, Enea ( 4 mesi di età ) viene sottoposto sotto anestesia totale, ad intervento chirurgico per la rimozione delle pseudo-membrane. Il tessuto asportato viene inviato all'Istituto di Anatomia e Istologia_ Patologica dell'Università di Sassari; al bimbo vengono prescritti da parte del primario (Dr. Zanetti) i farmaci: Pranoflog e Tobral .
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18 ottobre 2004 –
Arrivano gli esiti degli esami dall'Istituto di Anatomia e Istologia_ Patologica dell'Università di Sassari con questo responso:
Frammento tissutale costituito da fibrina ed elementi flogistici linfocitari e granucolari.
Rare cellule istioidi anche multinucleate (sede del prelievo?).
Il dottor Zanetti sostiene si tratti_i un problema di tipo allergico ma che è meglio aspettare per via dell'età del bimbo,
e prescrive Pranoflog e Tobral .
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18 ottobre 2004 –
Altra visita presso lo studio privato del Dr. Zanetti, altra prescrizione di Pranoflog e Tobral .
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10 gennaio 2005–
Viene concordato con la pediatra di fissare un appuntamento con un altro oculista allo scopo di dissipare i dubbi sull'operato del dottor Zanetti: si propende per il dottor Salvatore Ruiu, specialista in oculistica (con particolare indirizzo verso i bambini) a Olbia.
Il dottor Ruiu, che preferisce non prendere visione della documentazione del dottor Zanetti, esamina per mezz'ora l'occhio di Enea; al termine, conclude che si tratta di Congiuntivite Giganto Papillare , e stigmatizza la procedura adottata dal dottor Zanetti in quanto l'operazione chirurgica in casi simili è assolutamente sconsigliata. Al bimbo vengono prescritti due nuovi colliri e Tobral .
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20 gennaio 2005–
Presso il suo studio, il dottor Zanetti si infuria per la nostra scelta di sentire un altro parere, mettendo in seria discussione il livello di competenza del dottor Ruiu. Quasi per dispetto, riconferma la propria terapia: Pranoflog e Tobral .
Naturalmente ENEA....continua a PEGGIORARE !
La fiducia di noi genitori per il Dott.Zanetti è ormai prossima allo ZERO !
Mentre apprezziamo l'umiltà del Dott. Ruiu. Magra consolazione !
Decidiamo (vista la scarsità di scelta) di dare una ulteriore chance al "PRIMARIO" Dr. Zanetti:
d'altronde è lui che ha seguito sin dal primo momento il problema di Enea:
pensiamo che in tutto questo tempo abbia avuto il tempo e il modo di INFORMARSI meglio.
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17 marzo 2005–
In seguito ad un controllo dell'occhio, il dottor Zanetti ci prospetta un secondo intervento chirurgico.
Questa prospettiva lascia Noi genitori .....INCREDULI !
La fiducia di noi genitori per il Dott.Zanetti è ormai : ZERO !
Le nostre ricerche su Congiuntivite Primaverile e su Congiuntivie Gigantopapillare.....
ci fanno pensare che i medici consultati sino ad oggi (Zanetti e Ruiu) siano ben lontani dalla corretta diagnosi.
Le TERAPIA adottate sino ad oggi sono perfettamente fallite !
Anzi .....Enea continua a peggiorare !
In particolare siamo molto preoccuppati sull'operato poco chiaro del Dott.Zanetti....
che eseguì un intervento chirurgico finalizzato all'asportazione delle pseudomembrane ....
quando Enea aveva appena quattro mesi di vita !
NATURALMENTE DECIDIAMO DI CONSULTARE ALTRI SPECIALISTI.

fine marzo 2005–
LA SVOLTA DECISIVA :
IL CONTATTO CON L'OSPEDALE PEDIATRICO MEYER DI FIRENZE.
Grazie alla perfetta disponibilità del Dr. Bruno Noccioli (Reparto chirurgia neonatale del Meyer di Firenze), che già conosciamo per fama e per precedenti rapporti consultivi su altri problemi di un altro caso, si prospetta la strada ideale:
un contatto con lo staff di oftalmologia_ dell' Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze .
Spediamo immediatamente un CD contenente molta docuentazione relativa ad Enea, indirizzato al Dr. Bruno Noccioli (da noi stimatissimo).
Nel frattempo, si manifestano i primi sintomi anche nell'altro occhio di Enea.

Il Dr. Bruno Noccioli riceve, finalmente, il ns. CD contenente la documentazione di ENEA e ci promette il suo interessamento
per far conoscere il caso al reparto di oftalmologia_ del Meyer; coglie l'occasione per complimentarsi col Dr. Tecleme dell'Ospedale San Giovanni Di Dio di OLBIA, per il lieto fine del probema di Idronefrosi bilaterale di grado medio , risolto solo con una attenta profilassi.

Nell'ultima settimana di Marzo ricevo al mio cellulare l'attesissima telefonata dal Meyer :
è la Dott.ssa CAMPA (Oftalmologia_ del Meyer di Firenze).... che mi comunica di aver ricevuto da parte del Dott. Bruno Noccioli , il CD da me preparato contenente la documentazione sul caso di ENEA e le foto ad alta definizione da me eseguite sugli occhi di Enea;
ma hanno qualche difficoltà nel trovare all'interno del CD da me spedito, le informazioni relative al problema specifico di Enea relativo al caso degli occhi; ma in pochi istanti risolviamo il problema con il Dr. Jacopo (Oftalmologia_ del Meyer di Firenze);
spiego a grandi linee la cronostoria del caso e aggiungo le ultime novità: l'inizio della congiuntivite nell'altro occhio e in particolare la richiesta da parte del Dott. Zanetti di intervenire chirurgicamente una seconda volta ! Sottolineo fortemente i miei dubbi e il mio dissenso su tutto l'operato del Dr. Zanetti.
La Dott.ssa Campa, pur non entrando direttamente nel merito dell'operato del Dr. Zanetti, non nasconde grande stupore per ...l'intervento chirurgico con anestesia totale ..... a quattro mesi di vita , e dimostra maggiore stupore...per il prospettato : "secondo intervento" ...da parte del Dr.Zanetti: per il quale DISSENTE in modo ben più chiaro !
Tenta di farmi capire, la Dr.ssa Campa , che al Meyer di Firenze curano i vari casi di congiuntivite primaverile e altre, con terapie specifiche a seconda dei casi ....ma rarissimamente con interventi chirurgici.
Afferma che è, comunque, indispensabile "vedere ENEA" a FIRENZE ....per esprimere un giudizio perfetto sul caso.
Dopo questa telefonata c'è FINALMENTE UNO SPIRAGLIO DI LUCE per il caso di Enea !!!

Chiedo alla Dr.ssa Campa se posso fornire ulteriori dati utili, prima di affrontare il viaggio dalla mia Sardegna a Firenze... affinchè si possa definire un quadro più completo possibile in occasione del nostro arrivo a Firenze ! A tal fine propongo di farle pervenire delle Foto dell'occhietto di Enea..... in alta definizione !
Acconsente....ma ritiene, comunque indispensabile, la presenza di Enea a Firenze......!
A questo punto mi passa l'efficientissimo Dott. Jacopo Secci che mi offre delucidazioni circa le caratteristiche delle foto che dovrò inviare e i recapiti per tenerci in contatto via posta elettronica.
Concordiamo di utilizzare INTERNET e la POSTA ELETTRONICA per stabilire un CONTATTO PERMANENTE .
Il giorno dopo.... LE FOTO dell'occhietto di ENEA sono On-Line ........ in una pagina "riservata" nel sito del ns. Dominio Internet: WWW.BUDONIMABIENTE.ORG
Segnalo immediatamente al Dott.Iacopo (via e-mail) l'indirizzo web in cui ho inserito le foto: (foto del 2 Aprile 2005, Occhio Sinistro)
Da questo momento si stabilisce una fittissima e proficua corrispondenza col MEYER (per posta elettronica) quasi giornaliera.
Dopo pochissimo tempo stabiliamo il giorno per un Day Hospital al Meyer di Firenze :concordiamo il 28 aprile 2005.

07 aprile 2005–
Data 07.04.2005 18:29

Stando a una valutazione delle foto fatta dal DOTT.TRIVELLA, consultato dallo staff di oculistica del Meyer, si sospetta che si tratti di CONGIUNTIVITE IPERTROFICA (ABBASTANZA TIPICA COME ASPETTO DELLA CONGIUNTIVITE PRIMAVERILE)
MA VISTA LA PRECEDENTE DIAGNOSI DI PAPILLOMA GLI SAREBBE OPPORTUNO SAPERE L'ESITO DELL'ESAME ISTOLOGICO.
LE IMMAGINI sono state mostrate AL RESPONSABILE SCIENTIFICO dello staff di oculistica del Meyer, PROF. R. FROSINI,
E ANCHE PER LUI L'IPOTESI PIU' PROBABILE E' CHE SI TRATTI DI UNA FORMA GRAVE E PRECOCE DI CONGIUNTIVITE VERNALIS
(ANCHE PER L'INTERESSAMENTO DELL'ALTRO OCCHIO).
E' indispensabile conoscere IL RISULTATO DELL'ESAME ISTOLOGICO che è stato eseguito a Sassari.
ENTRAMBI I CONSULENTI INTERPELLATI SARANNO PRESENTI ALL'OSPEDALE MEYER LA MATTINA DEL 21/04/05.
(Comunichiamo immediatamente al Meyer gli esiti degli Esami Istologici eseguiti dall'Istituto di Anatomia e Istologia Patologica dell'Università di Sassari prescritti dal Dr.Zanetti dopo l'intervento chirurgico)

28 aprile 2005–
Siamo al MEYER di Firenze....per un DAY HOSPITAL !
Il caso, purtroppo, si rileva più complesso del previsto !
Lo staff di oftalmologia_ tenta di asportare parte delle pseudomembrane dagli occhi di Enea, con la stessa metodica delle "pinzette" adottata dal Dott. Zanetti ad Olbia ! Dopo le grida disperate di ENEA....... e la sofferenza indescrivibile di noi genitori nel sentire le grida DISUMANE di Enea,
lo staff rinuncia: e dopo una breve consultazione ci prospetta un'intervento chirurgico (con anenstesia totale) finalizzato all'asportazione
delle "pseudomembrane"...per gli esami istologicici !
ESATTAMENTE CIO' CHE GIA' FECE IL DOTT. ZANETTI.....quando Enea aveva quattro mesi di vita !
Non abbiamo tempo di pensare: decidiamo di rinviare il Viaggio di ritorno ad Olbia ....di un giorno !
E approviamo con rassegnazione l'intervento chirurgico: (il secondo di Enea nel giro di un anno)

Enea viene sottoposto ad anestesia totale e si asporta un campione delle pseudo-mambrane per gli esami istologici.
Grazie a Dio, va tutto bene.
Viene prescritta una nuova terapia a largo spettro:
Tobral e Luxazone Eparina .
----->> TOBRAL 0,3% collirio, soluzione tobramicina (1goccia per 4volte al giorno, per 10 gg.)
----->> LUXAZONE EPARINA 0,2%+200.000 U.I. collirio, sospensione - S01XA Desametasone+Eparina (1goccia per 4volte al giorno, per 10 gg.)

03 maggio 2005–
Dopo aver intrapreso la nuova terapia, non si segnalano miglioramenti, tuttavia si nota nell'occhio destro la formazione di una pellicola trasparente che diventa via via sempre più compatta.


12 maggio 2005–
Su indicazione della dottoressa Campa, proseguiamo la terapia escludendo il Tobral .



25 maggio 2005–
IL MEYER SOSPETTA CHE SI tratti_I LIGNEOUS COJUNCTIVITIS.....
Al Meyer si sospetta che si tratti_i Ligneous Conjunctivitis ma si preferisce attendere gli esiti degli esami istologici:
si modifica la terapia: heparin collirio e idracemi eparina .
Tale terapia proseguirà fino al 6 luglio 2005, giorno in cui la pediatra di Enea,
dopo un esame, ci consiglia di re-introdurre il Tobral nella terapia.
Nel lasso di tempo che intercorre tra le due date, uno specialista in oftalmologia_ degli Stati Uniti (HUTA),
parente di un nostro amico di famiglia, ci dice (dopo aver preso visione delle foto di Enea pubblicate
da noi in un apposito spazio del nostro dominio web (www.budoniambiente.org) che si tratta, quasi con certezza, di Congiuntivite Lignea (Ligneous Conjunctivitis).
Segnaliamo al Dr. Iacopo Secci la notizia.
DA QUESTO MOMENTO INIZIANO LE NOSTRE RICERCHE SULLA LIGNEOUS CONJUNCTVITIS e SULLE TERAPIE.


26 maggio 2005–
Su indicazione del Meyer:
sospensione della precedente terapia con
----->> LUXAZONE EPARINA 0,2%+200.000 U.I. collirio, sospensione -

INIZIO DELLA TERAPIA con:
----->> HEPARIN COLL. 5 ML 500000UI - 4 VOLTE AL GIORNO IN OCCHIO DESTRO E OCCHIO SINISTRO (una goccia per occhio)
----->> IDRACEMI EPARINA COLL. 5 ML - 2 VOLTE AL GIORNO IN OCCHIO DESTRO E OCCHIO SINISTRO (una goccia per occhio)
La terapia è iniziata alle ore: 13.00

NOTA:
Stamattina Enea è stato visitato dalla pediatra (visita mensile), la quale ha riscontrato un calo di peso di 300g rispetto al mese precedente (pesava 9kg ora pesa 8,7kg); l'altezza è aumentata di 1cm rispetto al mese precedente (da 73,5cm a 74,5cm) Enea compie un'anno il prossimo 28 Maggio.
La pediatra ha prescritto:
>> 4 gocce al giorno di INTRAFER (Ferro Polimaltosato),Geymonat
>> e passare dal latte APTAMIL 3, al latte di crescita junior drink dell'Humana

25 giugno 2005–
La situazione....peggiora.
la pellicola dell'occhio DX non è più trasparente nè molle...; ma pare indurirsi giorno per giorno e tende ad assumere un colore tenue tendente al giallo_; abbiamo notato anche un aumento del volume della pseudomembrana. Ci pare quasi che si stia riformando la stessa "pseudomembrana" per cui Enea è stato sottoposto a un secondo intervento chirurgico per asportarla.
SIAMO MOLTO PREOCCUPATI.
Al Meyer visionano le ultime foto da me preparate e pubblicate nel nostro sito, che testimoniano il continuo peggoramento e ci scrivono una e-mail di risposta alle ns. preoccupazioni:
<<ABBIAMO VISTO LE NUOVE IMMAGINI DI ENEA CHE MOSTRANO QUANTO DA VOI RIFERITO. E' OPPORTUNO AGGIUNGERE ALLA ORE 10.00 E ALLE 20.00 IN OD E OS UNA GOCCIA DI HEPARIN COLLIRIO. TENETECI AGGIORNATI ANCHE SE NON ESCLUDIAMO L'IPOTESI DI UN NUOVO INCONTRO PRESSO L'OSPEDALE SE LA SITUAZIONE DOVESSE AGGRAVARSI (.........) >>

Pertanto modifichiamo la terapia come segue:
----->> HEPARIN COLL. 5 ML 500000UI - 6 VOLTE AL GIORNO IN OCCHIO DESTRO E OCCHIO SINISTRO (una goccia per occhio)
----->> IDRACEMI EPARINA COLL. 5 ML - 2 VOLTE AL GIORNO IN OCCHIO DESTRO E OCCHIO SINISTRO (una goccia per occhio)

Dal 12 giugno ci sono stati altri due episodi di lievissime perdite ematiche nell'Occhio DX, nella parte inferiore. Notiamo che la parte inferiore interessata dalla pseudomembrana è particolarmente arrossata... ci pare quasi (ci appare) che si stia formando un papilloma che ha come aspetto quello dell'occhio SX. Da notare che ogni qualvolta si applica l'HEPARIN, in particolare l'occhio DX secerne abbondante secrezione. Le dimensioni della pseudomembrana ci appare aumentata, anche se di poco, rispetto al 12 giugno.

26 giugno 2005–
Spedisco la e-mail seguente al Meyer, dopo aver ricevuto un e-mail di un carissimo amico americano che ha preso a cuore il caso di ENEA;
da buon genitore non smetto un solo istante di pensare al problema di mio figlio, e se riuscirò a prendere....almeno un solo giorno di ferie ...., in questa estate infernale, lo dedicherò per cercare informazioni e collaborazioni sul problema di mio figlio !
Confido completamente e senza riserve nella competenza del Meyer, e nella perfetta disponibilità dello staff di questo fantastico ospedale fiorentino al quale abbiamo affidato, senza dubbi, il caso di ENEA. Chiedo perdono allo Staff del Mayer,.... per questa mia voglia di FARE QUALCOSA..... senza averne le neccessarie competenze; ma io CREDO......nel mio piccolo..... di poter fare qualcosa; e VOGLIO fare qualcosa affinchè si risolva per il meglio questo problema: un problema che oggi è del mio ENEA e domani potrebbe essere di altri tantissimi ENEA !

L'e-mail al Meyer:
<< Qualche mese fa, misi al corrente un mio carissimo amico statunitense, del problema di ENEA, avendo egli un nonno specialista oftalmico operante presso un ospedale americano; il nonno del mio amico .....è stato invitato a visionare il sito in cui ho raccolto le foto e la documentazione sul caso di ENEA (http://www.budoniambiente.org/meyer1/meyer1.asp):
Lo stesso ha avuto modo di vedere le foto di ENEA e la documentazione presente nel sito, e le ha fatte visionare ad altri suoi colleghi operanti ad alti livelli nello stesso settore; alla fine dell'analisi della documentazione... sono stati concordi sul fatto che si tratti_i " Ligneous Conjunctivitis " (congiuntivite lignea); mentre non considerano corretta la TERAPIA del MAYER di Firenze (non è
descritta la motivazione). I professionisti consultati concordano che la TERAPIA corretta debba essere a base di CICLOSPORINA.... l'unica terapia che ha dato esiti positivi in questi casi !
(Io stesso...., ben prima di questo ultimo consulto, pensavo che la TERAPIA del MEYER...., una volta constatata la Congiuntivite Lignea......includesse la CICLOSPORINA !!!!!)
Mi viene segnalato un indirizzo web per approfondire l'argomento: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=11485769&query_hl=5
In questo sito c'è, tra l'altro, un interessante articolo del Japanese Journal of Ophthalmology sulla "Ligneous Conjunctivitis":
http://www.sciencedirect.com/science?_ob=JournalURL&_cdi=6087&_auth=y& _acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=ecf2fc477fcee212d9e1aff0a081ec11
::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::
BUONE VACANZE
da Achille, Angela e ENEA PORCHEDDU
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>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>
P.S.
Desidero informarVi sulla mia completa disponibilità e su quella dello staff del mio dominio web (WWW.BUDONIAMBIENTE.ORG), affinchè si crei UNA RETE nel web.... di collaborazione tra professionisti sul caso di ENEA.>>.

03 luglio 2005–
LA SITUAZIONE CONTINUA A PEGGIORARE
Continuiamo la terapia indicata dal Meyer come segue:
----->> HEPARIN COLL. 5 ML 500000UI - 6 VOLTE AL GIORNO IN OCCHIO DESTRO E OCCHIO SINISTRO (una goccia per occhio)
----->> IDRACEMI EPARINA COLL. 5 ML - 2 VOLTE AL GIORNO IN OCCHIO DESTRO E OCCHIO SINISTRO (una goccia per occhio)

Continuano gli episodi di lievi perdite ematiche nell'Occhio DX, nella parte inferiore. Ora appare evidente nella parte inferiore interessata dalla pseudomembrana la formazione di un papilloma che ha come aspetto quello dell'occhio SX. La pseudomembrana appare coinvolgere una parte più ampia dell'area rispetto a qualche settimana fa.
Nessuna novità da segnalare circa l'occhio SX.

06 luglio 2005–
LA SITUAZIONE CONTINUA A PEGGIORARE
Oggi ENEA è stato dalla sua Pediatra per una visita programmata: Enea ha oggi 13 MESI; PESO: 9,150 - Altezza: 77,5
La salute è perfetta.
Segnaliamo che la Pediatra, dopo aver visionato lo stato dell'occhio DX di ENEA, ci ha consigliato di reintrodurre il TOBRAL nella terapia. Non avendo la possibilità di ricevere, in questo periodo, pareri dal MEYER, seguiamo il consiglio della pediatra, aggiungendo alla terapia il TOBRAL.
>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>
Pertanto da domani 7 LUGLIO 2005 : modifichiamo la terapia indicata dal Meyer come segue:
----->> HEPARIN COLL. 5 ML 500000UI - 6 VOLTE AL GIORNO IN OCCHIO DESTRO E OCCHIO SINISTRO (una goccia per occhio)
----->> IDRACEMI EPARINA COLL. 5 ML - 2 VOLTE AL GIORNO IN OCCHIO DESTRO E OCCHIO SINISTRO (una goccia per occhio)

con la seguente modifica consigliata dalla pediatra:
----->> TOBRAL 0,3% collirio , soluzione tobramicina (1goccia per 2/3 volte al giorno)

Oggi, l'occhio DX appare molto più pulito rispetto ai giorno scorsi.... L'impressione è di perfetta nitidezza dell'occhio e ci sono molto meno secrezioni. Lo sfregamento con le manine è meno frequente. La temperatura di oggi è stata tra i 28° di giorno e i 25° di sera: con un tasso di umidità minimo; è una giornata estiva PERFETTA ! Nei giorni precedenti si sono raggiunti più di 30° e un tasso di umidità elevatissimo.

11 luglio 2005–
Al Meyer ....si ha ormai la certezza che si tratti_i Ligneous Conjunctivitis
mancano ancora gli esiti degli esami istologici per la conferma ufficiale.
Lo staff del Meyer, dopo aver ripreso le attività successivamente ad un breve periodo di vacanza, ci comunica di concordare con la diagnosi americana, e di attendere gli esami istologici che confermino il tutto, in modo tale da poter procedere ......con la nuova TERAPIA a base di ciclosporina .
La nuova terapia dovrebbe iniziare a Settembre.
Nota: La Ciclosporina è stata utilizzata con successo in diversi casi di Ligneous Conjunctivitis .

Le ricerche di noi genitori sulla malattia di ENEA
(di cui siamo quasi certi che si tratti_i Ligneous Conjunctivitis) , si intensificano:
Decidiamo di mettere ON-LINE ...nel sito dedicato al caso di Enea tutto ciò che riteniamo utile.
Troviamo su INTERNET diversi casi di Congiuntivite Lignea abbondantemente documentati in america, in giappone ...in spagna ecc...
e le rispettive terapie più o meno vincenti !
Ma nessun documento ci pare corrispondere tecnicamente.....al caso di ENEA !
Ci pare quasi che la definizione di Congiuntivite Lignea.....sia troppo generalistica..... e,in ogni caso, manca qualcosa che ci assicuri che si tratti_br> indubbiamente, di Congiuntivite Lignea..... così come viene definita nei diversi casi riscontrati !
Abbiamo trovato solo casi di individui di età da 3 anni in POI.....!
ENEA ha, invece, 13 mesi !
Per quanto riguarda le TERAPIE adottate nei casi trovati su INTERNET.... ci siamo trovati davanti una sorta di JUNGLA:
..... la CICLOSPORINA si è rilevata VINCENTE in diversi casi in Giappone, negli Stati Uniti.....e in Spagna....!!!
Mentre in un caso documentato nel sito Centro Malattie Rare REGIONE VENETO del quale non si conoscono particolari salienti dell'individuo trattato, si descrive una TERAPIA come segue:
In un recente lavoro, un paziente con congiuntivite lignea grave (omozigote per Glu460Ter),
è stato trattato con successo con un concentrato di Lys-plasminogeno preparato dal plasma umano.
Nelle nostre ricerche continuiamo a trovare associata alla Ligneous Conjunctivitis il deficit di Plasminogeno.
Ma ancora .....non c'è una diagnosi per la malattia di Enea !
Informiamo con cadenza quasi giornaliera il disponibiissimo staff del Meyer sulle nostre ricerche.

22 settembre 2005–
Enea è a Firenze, al Meyer:
FINALMENTE LA MALATTIA DI ENEA HA UN NOME:
CONGIUNTIVITE LIGNEA (LIGNEOUS CONJUNCTIVITIS)
....si tratta di una Malattia Rara.
Viene formalmente diagnosticata ad ENEA la Congiuntivite lignea. Vanno assolutamente rimarcate la capacità e la serietà professionale di tutto lo staff, che ha proceduto in maniera esemplare e sicuramente in modo eccezionale.
Entra, finalmente, in ballo il Dr. Neri Pucci , della sezione allergologia_ del MEYER !
Dopo le dovute prassi burocratiche.....si procede con la nuova terapia a base di ciclosporina .
Nota: La Ciclosporina è stata utilizzata con successo in diversi casi di Ligneous Conjunctivitis .
Lo staff del Meyer ci fornisce un certo quantitativo del farmaco per poter iniziare la terapia e mandarla avanti per diverse settimane.
Si tratta di un collirio a base di ciclosporina creato dalla farmacia del Meyer e già utilizzato per altre malattie degli occhi.

24 settembre 2005–
Inizia la terapia a base di Ciclosporina



metà ottobre 2005–
Dopo aver riscontrato l'impossibilità presso l'Ospedale San Giovanni di Dio di Olbia di preparare il farmaco, in nostro soccorso giunge il dottor Virdis del reparto di Farmacia dell'Ospedale Civile di Sassari: dopo qualche intoppo di carattere burocratico, ci prepara il farmaco in tempi tali da scongiurare l'interruzione della terapia. Si desidera evidenziare le doti umane e professionali del dottor Virdis e del suo staff.

20 ottobre 2005–
Ad un semplice esame visivo, l'occhio appare decisamente più pulito.



04 novembre 2005–
La terapia viene temporaneamente sospesa (un giorno), a scopo precauzionale, per l'insorgere di uno stato febbrile nel bambino.



10 novembre 2005–
Presso l' ospedale pediatrico Meyer di Firenze, viene eseguita una visita di routine a cui si aggiunge l'obiettivo di determinare se nel bimbo ci sia o meno un deficit dell'attività di Plasminogeno. Viene prelevato il sangue sia al bimbo che a noi genitori per effettuare delle ricerche sul DNA presso: A.O. Careggi U.O. Citogenetica e Genetica Piastra dei servizi.
La terapia con Ciclosporina continua a non dare i risultati sperati.

25 novembre 2005–
Viene confermato il deficit dell'attività del plasminogeno di Enea (13%).



prima settimana di dicembre 2005–
Le ricerche di noi genitori sulla malattia di ENEA : LIGNEOUS CONJUNCTIVITIS ...continuano !
Mi reco in una Software House di Olbia (LA COMETA) per acquistare un buon traduttore;
mi serve per tentare di poter comunicare via e-mail con i vari professori esperti di questa malattia rara.
Ormai sono certo che il PLASMINOGENO sia legato alla malattia di mio figlio !
Ma nonostante le mie ricerche trovo informazioni sul plasminogeno e le correlazioni di questo con la malattia di mio figlio..
solo in lingua inglese e tedesca.
A La Cometa, incontro Andrea, un ragazzo danese ..che mi chiede di quale malattia agli occhi soffre Enea !
La spontaneità di questo ragazzo mi scioglie e gli racconto a grandi linee il problema di Enea.
Mi invita a sedermi vicino a lui in una postazione INTERNET per cercare qualcuno a cui scrivere una e-mail
per conoscere nuove informazioni sulla malattia e sul plasminogeno;
in pochi minuti trova un sito e un indirizzo e-mail di un professore danese molto noto nelle malattie degli occhi.

SCRIVIAMO UNA E-MAIL ....al professore danese: Jan Prause :
Hello,
My name is Achille Porcheddu, the father of a 18 month old child, Enea.
I have been investigating on a disease that my son has. (ligneous conjunctivitis ). A DNA analysis has already been made by The paediatric hospital in Florence, Meyer. They certified that there is a deficit of plasminogen in Enea' s natural production of plasminogen. I have read in other cases, that children with the same problem have been though a therapy with plasminogen, and it seems to be the best cure. Plasminogen seems today to be the only therapy that has good results on the children. In cases were children have had a plasminogen therapy after 6-7 months it shows that they start producing themselves
plasminogen by natural. For the time being, Enea is using a product called Cyclosporine.
The effect of cyclosporine is, that it does not help in the regression of the syndrome, but it only stops the increases of the disease.
So, my son is still having the disease, but thanks to the cyclosporine it does not increase but the problem persuade.
I would really like my son to have a plasminogen cure
1) My questions to you; Do you know how to get plasminogen
2) Is it a way to get plasminogen already prepared?
3) If not, how can I get plasminogen?
4) If necessary, and possible can I give my plasma to Enea ?

Please find below my homepage with all links to medical discussions and cases with children suffering (ligneous conjunctivitis ).
I hope you can help Enea, all information is very much appreciated.
Thank you very much in advance,
Kind regards,

Achille Porcheddu

05 dicembre 2005–
Arrivano le tante attese notizie dal professore danese Jan Prause che riesce a stabilire diversi contatti molto interessanti
con il Prof. Jan Ulrik Prause poi con il Prof. Stefan Seregard, che a Sua volta cerca di contattare il Prof. Volker Schuster.
Siamo felicissimi dei risultati di questo contatto, sia Prof. Stefan Seregard che il Prof. Volker Schuster,
sono nomi molto noti, poichè compaiono come autori delle pubblicazioni più importanti circa la malattia di enea,
di questi autori, su Internet, purtroppo troviamo soltanto degli abstract..

Le risposte :

From: "Stefan Seregard" <Stefan.Seregard@telia.com>
To: "'Jan Ulrik Prause'" <JUP@eyepath.ku.dk> ,"'kempboy ran'" <kempboy@hotmail.it>
CC: <schv@medizin.uni-leipzig.de>
Subject: RE: Case Enea
Date: Sun, 4 Dec 2005 12:17:24 +0100

Dear Mr Porcheddu,
I have received a copy of the email sent from Professor Prause in Copenhagen. As you know ligneous conjunctivitis is a very rare disease
intimately associated with plasminogen type 1 deficiency. Because none of the patients we have seen in Sweden has been diagnosed very recently none of
them has received plasminogen therapy. I would suggest that you contact the World's leading researcher in lc, Professor Volker Schuster, Department of
Paediatrics in Würzburg. He may know which ophthalmologists have personal experience with plasminogen therapy for  lc.
His email address is included in the letterhead.
Best regards,
Stefan Seregard
  _____

From: Jan Ulrik Prause [ mailto:JUP@eyepath.ku.dk ]
Sent: den 4 december 2005 10:10
To: kempboy ran
Cc: Stefan Seregard; Stefan Seregard
Subject: Re: Case Enea

Dear mr. Achille Porcheddu
You hace done a splendid job. I Scandinavia the lagest experience in the understanding and treatment is with one og my good friends professor Stefan
Seregard, at the St. Eriks Hospital in Sweden. You should contact him (e-mail is in the head - he has received a copy of this letter)
Good luck
Jan Prause


09 dicembre 2005–
Continuiamo a dedicare ogni istante per raccogliere informazioni e stabilire nuovi contatti su internet in materia di Ligneous Conjunctivitis: la malattia rara di ENEA. I dati raccolti sino ad oggi….. grazie anche alla preziosissima collaborazione di tantissimi amici nel WEB, hanno superato, di gran lunga, ogni nostra più rosea aspettativa !
Stiamo cercando di contattare, in modo diretto, tutti gli specialisti che hanno avuto esperienze dirette con casi di Ligneous Conjunctivitis…..in tutto il mondo,
al fine di ottenere notizie, in particolare, sul tipo di terapia e sulle ultime scoperte.
Sono orgoglioso di comunicarVi di aver ricevuto una incredibile disponibilità da parte di tantissime persone amiche che hanno deciso di concentrare il loro impegno su l'unico fine di creare una rete planetaria nel WEB….finalizzata a risolvere il caso di ENEA.
La mole di notizie e contatti ….sino ad ora raccolti……è INCREDIBILE !
In ogni ora del giorno ricevo una incredibile quantità di dati ……di segnalazioni e di disponibilità.
Le ultimissime novità sono pubblicate, come di consueto, nella sezione del Mio sito:
http://www.budoniambiente.org/meyer1/login.asp nella speranza che il materiale raccolto vi possa essere utile.
Da quanto sino ad oggi ho potuto constatare: la letteratura medica è concorde nell'affermare, in modo unanime, che il deficit Homozygous di plasminogen è “legata strettamente” alla ligneous conjunctivitis.
In Enea….è stata riscontrato (dagli esami genetici del Meyer) un forte deficit di Plasminogen (Anche se ad oggi non siamo in possesso di dati ufficiali
e dettagliati). Mi pare di capire che la terapia di sostituzione con plasminogen sia, allo stato attuale, la strada giusta….anzi l'unica.
Le mie domande a Voi sono ….forse, le stesse che Voi stessi vi siete già poste :
1) Allo stato attuale delle conoscenze esiste un metodo per intervenire “modificandolo” il “fattore” che dovrebbe riportare il livello di Plasminogen nel RANGE “normale” ?
2) E' lecito sospettare che una modifica a livello genetico del “fattore” PLASMINOGEN possa in qualche modo provocare un “CAOS” genetico …imprevedibile ?

Continua la terapia a base di Ciclosporina, senza alcun positivo risultato.

09 dicembre 2005–
Cerchiamo di stabilire un contatto con il Prof. Khalid F. Tabbara  ( k.tabbara@nesma.net.sa ) MD, ABO, FRCOphth
The Eye Center and The Eye Foundation for Research in Ophthalmology, Riyadh, Saudi Arabia,
autore di un interessantissimo articolo comparso su American Journal Of Ophthalmology Volume 138 , Issue 2 , Pages 299-300 (August 2004) :
di cui per ora conosciamo solo il seguente abstract:
Purpose: To present a case of ligneous conjunctivitis where the recurrence of membranous conjunctivitis was prevented by subconjunctival and topical instillation of fresh frozen plasma.
Design: Interventional case report.
Methods: A case of ligneous conjunctivitis with multiple recurrences since the age of 3 years developed recurrent membranous conjunctivitis after transconjunctival levator recession. Blood plasminogen activity was determined. The membrane was excised, and the membrane reappeared 4 days later. The patient was treated with excision of the membrane and subconjunctival injection of fresh frozen plasma and topical fresh frozen plasma. Plasminogen activity of the fresh frozen plasma was normal. Results Plasminogen blood functional activity was 52% (normal is 80%–120%). The patient had complete remission with no recurrences of membranous conjunctivitis after topical and subconjunctival fresh frozen plasma.
Conclusions: Prophylactic use of topical and subconjunctival fresh frozen plasma may help in the prevention of membranes in susceptible patients with plasminogen deficiency.

15 dicembre 2005–
ARRIVA L'ATTESISSIMA RISPOSTA DEL PROF. VOLKER SCHUSTER

LE RISPOSTE alle mie domande DEL PROF. VOLKER SCHUSTER (TRADUZIONE):

Caro Sig. Porcheddu
grazie per la Sua e-mail.
Lei ha posto molte domande:
1) My questions to you;
Do you know how to get plasminogen
Sfortunatamente, nessuna società mondiale produce attualmente plasminogen per purpuses terapeutico e probabilmente non ve ne sarà una produzione nel futuro.

2) Is it a way to get plasminogen already prepared?
sfortunatamente no.

3) If not, how can I get plasminogen?
Ho ALLEGATO 4 RECENTI ARTICOLI sul trattamento attuale con plasminogen o plasma gelato e fresco.
La preparazione di colliri di plg è spiegata nella lettera  di Watt et al.
Forse la farmacia di un grande ospedale universitario come quello di  Firenze ne ha una produzione.
La preparazione del collirio spiegata nell' articolo da Watt, e forse la farmacia di Firenze ne ha una sua produzione.
Un'alternativa sarebbe il trattamento attuale ed intensivo con plasma gelato e fresco (FFP) che è disponibile in ogni ospedale. (vedi la lettera di Tabbara)
Prevenire la ricrescita di lesioni  pseudomembranes, dovrebbero essere trattate poi intensivamente localmente con heparin e corticosteroids, come descritto da al di et di DeCock (De Gallo R, Ficker L'il Dardo JG, .Un, Wright P. Heparin d'attualità nel trattamento di congiuntivite lignea. Ophthalmology. 1995 Nov;102(11):1654-9.) finché la ferita è guarita  e nessuna ulteriore ricrescita di pseudomembranes è osservata.
Se questa procedura non dovesse essere  sufficiente, dovrebbe considerare  un trattamento a lungo termine di cyclosporine  in combinazione con steroidi.

4) If necessary, and possible can I give my plasma to Enea ?
Questo sarebbe possibile. Lei è probabilmente un corriere sano della deficienza di plg e.
Comunque  il plasma gelato e fresco dovrebbe preferibilmente essere dato da una persona sana e livelli di plg normali.

QUESTE, INVECE, SONO LE DOMANDE CHE IL PROF. SCHUSTER RIVOLGE A ME in questa sua e-mail:
1) Il Suo bambino ha la mutazione di K19E o un'altra modifica genetica?
2) Come posso trovare la sua  homepage con tutte le  discussioni mediche e casi con bambini che soffrono di  (congiuntivite lignea?)

Per favore mi faccia  sapere se posso fare altro per Enea. Tanti auguri

Prof.Dr.Volker Schuster Univ. - Kinderklinik Oststrasse 21-25 04317 Leipzig
Tel: 0341/97-26290 (Frau Kokert) Il facsimile: 0341/97-26229 l'e-mail: schv@medizin.uni-leipzig.de


16 dicembre 2005–
Spediamo al Meyer la preziosa documentazione che ci ha gentilmente inviato il Prof. Volker Schuster.
Nello stesso tempo iniziamo lo studio di questi documenti.
Il documento che più ci colpisce in assoluto è
Effective Treatment of Ligneous Conjunctivitis With Topical Plasminogen
PATRICK WATTS, FRCOPHTH, PALANISAMY SURESH, FRCS (ED), EEDY MEZER, MD,
ANNA ELLS, FRCSC, MANUELA ALBISETTI, MD, LAZLO BAJZAR, PHD,
VELMA MARZINOTTO, RN, MAUREEN ANDREW, MD, FRCPC,
PATRICIA MASSICOTLE, MD, FRCPC, AND DAVID ROOTMAN, MD, FRCSC
Pubblicato nel AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY nell'aprile 2002.
Si tratta di una sperimentazione eseguita su tre bambini affetti da congiuntivite lignea, curati con un collirio che ha come principio attivo il Plasminogeno Umano.
I risultati di questa sperimentazione sono in due casi su tre incredibili.
Inoltre, nel documento, si spiega nel dettaglio la formula per la creazione del collirio: il PLASMINOGEN DROP.
Cerchiamo di attirare l'attenzione dei medici del Meyer in particolare su questo documento.


19 dicembre 2005–
Ritengo utile contattare la Dr.ssa Lapi (Genetista del Meyer), per chiederLe se è possibile esaudire le richieste del Prof. Schuster circa una ricerca sulla mutazione di K19E o un'altra modifica genetica sulla base dei campioni di Enea già inviati a Careggi per il dosaggio del Plasminogeno;
e nel caso siano necessari ulteriori prelievi di sangue specifici finalizzati ad ottenere risposta a questo quesito, prego la Dr.ssa Lapi
di mettersi in contatto con il Dr. Pucci, o il Dr.Jacopo Secci o la dr.ssa Campa
che hanno fissato per ENEA un appuntamento in Day Hospital a Firenze per il gg. 18 gennaio 2006 !
Continua la terapia a base di Ciclosporina, senza alcun positivo risultato.

22 dicembre 2005–
La Dr.ssa Lapi, dopo aver contattato telefonicamente il Prof. Volker Schuster, ci comunica, attraverso il Dr. Pucci, che in occasione del Day Hospital del 18 gennaio prossimo sarà prelevato ad Enea un campione di sangue da spedire a Lipsia, in quanto il Prof. Volker Schuster si è offerto per la ricerca genetica circa una eventuale mutazione del K19E o altre mutazioni.
Intanto il Dr. Pucci si è già attivato per cercare chi potrebbe essere in grado di realizzare il PLASMINOGEN-DROPS descritto nel documento di WATTS:
Effective Treatment of Ligneous Conjunctivitis With Topical Plasminogen.
Pare che sia una cosa non molto semplice.

23 dicembre 2005–
Michele Porcheddu, zio di Enea e mio fratello, che è al mio fianco ogni momento in questa ricerca molto difficile, inizia la progettazione di un Data-Base da mettere On-Line, dove inserire tutti i casi di Congiuntivite Lignea del mondo e la documentazione correlata presente nel web.
L'indirizzo è il seguente: http://www.budoniambiente.org/meyer

04 gennaio 2006–
IL DATA-BASE : Ligneous Conjunctivitis, cases and documents è ON-LINE :http://www.budoniambiente.org/meyer

Continua la terapia a base di Ciclosporina, senza alcun positivo risultato.

12 gennaio 2006–
Il Dr. Pucci ha deciso di contattare il Dr. Franco Bambi del Servizio Trasfusionale del Meyer e gli ha "passato" la metodica di WATTS per la costruzione del Plasminogen-Drops. Il Dr. Bambi si è messo in contatto con la Kedrion, una grande Società Produttrice di plasmaderivati: che ha richiesto il materiale e ulteriori informazioni sulla Congiuntivite Lignea.
Continua la terapia a base di Ciclosporina, senza alcun positivo risultato.

18 gennaio 2006–
Siamo ancora al MEYER: noi genitori veniamo sottoposti ad esame del sangue allo scopo di verificare l'attività del plasminigeno.
Inoltre viene prelevato ad Enea il campione di sangue da spedire a Lipsia (dal Prof. Volker Schuster) per la ricerca genetica.
Non sono inoltre in programma rimozioni, modifiche o aggiunte di componenti alla terapia.
Lo stato dell'occhio destro di Enea è attualmente ai massimi storici di gravità, con occlusione pressochè totale.
L'occhio sinistro presenta, invece, una forma occlusiva grave ma non quanto quella dell'occhio destro.
Il timore più grande è che al deficit dell'attività del plasminogeno sono generalmente associate gravi complicazioni,
e un altro timore è che ai problemi clinici già evidenziati, si possano sommare, con il passare del tempo, complessi derivanti dallo stato degli occhi nel bambino.
Le nostre ricerche sul web continuano senza sosta; non riusciamo a trovare il plasminogeno umano per uso clinico.
Sino ad ora continuiamo a trovare solo Plasminogeno umano per uso di laboratorio.

30 gennaio 2006–
Arrivano i dati relativi al dosaggio del Plasminogeno di noi genitori: risultato: MAMMA 72%, PAPA' 56%
Il Dr. Bambi riprova a sentire la Kedrion se c'è qualche novità: ma ad oggi nessuna risposta.
Al Meyer si inizia a valutare la possibilità di attuare la metodica del plasma fresco congelato descritto dal Prof. Khalid F. Tabbara.


31 gennaio 2006–
Continuiamo a cercare di stabilire un contatto con il Prof. Khalid F. Tabbara, ma ad oggi ancora nessuna risposta.
Iniziamo ad aver paura che che la KEDRION abbia trovato grosse difficoltà circa il metodo di Watts, il Dr. Bambi proverà a mettersi in contatto domani.
Intanto, dopo quanto abbiamo studiato e letto circa questa malattia, cerchiamo di trarre le nostre conclusioni : siamo certi che il "preparato" di WATT (quello presentato a KEDRION) è l'unico che può risolvere il problema....!
E' ormai certo che il deficit di plaminogen è concausa della C.L.!
Tutti i valori di PLG riscontrati nei vari casi di congiuntivite lignea documentati dal Prof. Volker Schuster si avvicinano a quelli di Enea (13%).
Il Prof. Tabbarat testimonia un caso di L.C. in una bambina di 3 anni affetta da L.C. e con attività del plasminogen al 52%
(valore abbastanza elevato seppur al dissotto del range di riferimento) !!!!
Il problema viene risolto con l'asportazione delle pseudomembrane e poi con una profilassi, per impedirne la ricrescita, con un collirio a base plasma fresco congelato.
Il Meyer, che è in possesso sicuramente di dati in numero superiore a quelli da me raccolti,..... vuole agire....(SE KEDRION risponde picche) con la terapia di TABBARAT !
Tra le due soluzioni, allo stato attuale, non esiste alternativa efficace ....documentata !
In ogni caso....come è facile dedurre..... la soluzione di Tabbarat .....promette (ufficialmente) meno...molto meno..... della soluzione della metodica di Watts !
Se non altro ...per i livelli di attività del plasminogeno statisticamente rilevati nei vari casi documentati,
senza considerare ai rischi più elevati della soluzione di Tabbara per quanto riguarda l'utilizzo del plasma......intero !
E' per questo che desideriamo metterci in contatto direttamente col Prof. Tabbara,
vogliamo sentire dalle sue parole cosa ne pensa se adottassimo su Enea la sua metodica.

02 febbraio 2006–
In attesa di stabilire un contatto con il Prof. Khalid F. Tabbara,
continuiamo le nostre ricerche per trovare disponibilità di Plasminogeno umano adatto per uso clinico....
e anche su farmaci che in qualche modo ne contengano anche se in parte il principio attivo come l'EMINASE (Plg ricavato da sangue bovino),
che è stato messo fuori dal mercato nel 1994.

09 febbraio 2006–
Enea, dopo la consueta somministrazione di Ciclosporina ha avuto una perdita ematica dall'O.Dx e contemporaneamente dal naso.



13 febbraio 2006–
Il Dr. Bambi riesce finalmente a ri-contattare la Kedrion, che rassicura il loro costante impegno, non nascondendo qualche difficoltà di carattere più normativo che tecnico.
Intanto la nostra ricerca su internet ci fa scoprire nuovi casi di Congiuntivite Lignea, tra cui alcuni descritti in breve nella conferenza:
"Biological Therapeutics for Rare Plasma Protein Disorders" (13 giugno 2005)
Distinguiamo in questo intervento quello della Dr.ssa Amy Shapiro, direttore medico del "Indiana Hemophilia & Trombosis Center - Indianapolis,
che descrive il proprio dramma e il dramma dei suoi paziente malati di Congiuntivite Lignea....per mancanza di una terapia.
*Allegati: *
--- amy_shapiro_meyer_doc.pdf (la conferenza trascritta)
--- amy_shapiro_meyer_slides.pdf (gli slides della conferenza)
(i files sono presenti anche  on-line nel ns. sito: http://www.budoniambiente.org/meyer ) .
Cerchiamo di stabilire un contatto con la Dr.ssa Amy Shapiro


15 febbraio 2006–
Riusciamo a contattare telefonicamente la Dr.ssa Amy Shapiro, direttore medico del "Indiana Hemophilia & Trombosis Center - Indianapolis, alla quale spieghiamo la situazione di Enea e Le chiediamo se è possibile reperire informazioni su plasminogeno umano adatto per uso clinico reperibile nel mercato degli USA. Iniziamo anche una corrispondenza per posta elettronica. La Dott.ssa Amy Shapiro ci consiglia di contattare il proprio contatto in europa: la Dott.ssa Flora Peyvandi.


16 febbraio 2006–
Riusciamo finalmente a stabilire un contatto telefonico con il Prof. Khalid F. Tabbara,
del The Eye Center and The Eye Foundation for Research in Ophthalmology,
Riyadh, Saudi Arabia, il quale ci prega di scrivere una e-mail al suo indirizzo: la risposta è immediata:
(il Prof.   KHALID F. TABBARA è l'autore dell'articolo riportato nel BRIEF REPORTS a pag. 299, VOL. 138, NO. 2 Prevention of Ligneous Conjunctivitis by Topical and Subconjunctival Fresh Frozen Plasma.)
Nella nostra e-mail chiediamo al Prof. Tabbara se possiamo ottenere maggiori delucidazioni sulla metodica da Lui applicata in casi di Congiuntivite Lignea e in particolare sul caso da lui stesso riportato in letteratura:

Ecco la risposta integrale del Prof. KHALID F. TABBARA:
----- Original Message -----
*From:* k.tabbara <mailto:k.tabbara@nesma.net.sa>
*To:* 'Achille Porcheddu' <mailto:postmaster@budoniambiente.org>
*Sent:* Wednesday, February 15, 2006 6:44 AM
*Subject:* RE: Ligneous conjunctivitis - Italy

Dear Mr. Porcheddu,
Thank you for your e-mail. Your son, Enea, suffers from Type I plasminogen deficiency (homozygous plasminogen deficiency). The plasminogen activity level is very low (13%). Although fresh frozen plasma given subconjunctivally may work in cases of ligneous conjunctivitis, his doctors may elect to give intravenous plasminogen to prevent other complications such as hydrocephalus. Fresh frozen plasma (undiluted) is used as eyedrops and 1 ml may be given subconjunctivally every other day. The donor should have a plasminogen activity of 100-120%.  You may also obtain pure plasminogen from commercial sources.
KHALID F. TABBARA, MD

Stando alla perfetta risposta del Prof.Tabbara (che noi genitori di Enea abbiamo contattato personalmente alle 15,00 di oggi,  poi per e-mail)
e stando alla copiosa documentazione precedentemente fornitaci  prima di Lui dal Prof. Volker Schuster,
pare che la metodica di Tabbara non sia adatta per il caso di Enea !

Rimaniamo stupiti dall'affermazione del Prof. Tabbara: <<..si può ottenere plasminogeno puro da fonti commerciali>>
Ma da chi ? Abbiamo cercato in tutto il mondo un prodotto adatto per uso clinico.

CONCLUSIONI:
ENEA HA BISOGNO URGENTISSIMO.....di PLASMINOGENO !


17 febbraio 2006–
Contattiamo il Dott. Gavino Piseddu che è segnalato dal sito ufficiale della regione come il referente per le malattie rare.
Pare disponibilissimo a collaborare per la ricerca del plasminogeno, e nel frattempo ci chiede una voluminosa documentazione;
Iniziamo a dubitare sul comportamento del dottore ancor prima di ricevere la seguente e-mail, quando vanta conoscenze come la Dr.ssa Flora Peyvandi e la Dr.ssa Amy Shapiro....ecc....comunque ecco la sua e-mail:
Egregio signor Porcheddu in attesa di conoscere la disponibilità sul mercato dell'EMINASE e della sua eventuale importazione, mi sto attivando per procedere all'acquisto eventuale dell'OCTAPLAS, che è plasma fresco congelato trattato per evitare eventuali rasmissioni di malattie infettive. E' opportuno conoscere il gruppo sanguigno di Enea. Ho necessità di conoscere anche i dati anagrafici e qualche notizia in più dal punto di vista clinico precedente ed attuale.
Cordiali saluti Gavino Piseddu
Si.....ci parla proprio dell'EMINASE ....quel farmaco messo al bando (qualche decennio fa) in tutto il mondo per la questione della BCE !
E poi che roba è questo OCTAPLAS ? Perchè dovrebbe procedere all'acquisto ? Da chi è stato richiesto ? A cosa e a chi serve?
C'è qualcosa di non troppo chiaro; pare che ci sia un pò di invadenza in questo atteggiamento.
Comunque spedico le informazioni che mi sono state richieste.


17 febbraio 2006–
Nel frattempo ci arriva una dritta dalla Dott.ssa Amy Shapiro su un prodotto: il Plasminogen, Choay (Substrene) prodotto dalla Sanofi Aventis.
Buongiorno  Dr. Pucci,
Vi scriviamo dopo una settimana di BLACK-OUT.......!


22 febbraio 2006–
In attesa di una efficace terapia, stiamo continuando con la Ciclosporina: le pseudo-membrane continuano ad aumentare.
L'occhio DX di ENEA..... è ormai quasi chiuso completamente dalle pseudo-membrane,
mentre nell'occhio SX....si è formata una pseudomembrana anche nella parte sotto.


26 febbraio 2006–
La pessima esperienza di ENEA presso l'ospedale di Sassari, dal Dr. Gavino Piseddu.
Una grande delusione e una grande perdita di tempo.
Abbiamo discusso col Dr. Piseddu 4ore fitte fitte del problema di Enea. Il dottore ha molti dubbi, e non lo nasconde, su molte cose fatte sino ad ora per Enea.
Ritiene che l'unica cosa veramente STRAORDINARIA in tutta questa storia, è il mio (NOSTRO) lavoro di ricerca.
Quando ha affermato ciò (e lo ha fatto decine di volte) .....era più un auto-critica da rappresentante di una categoria, che un complimento al nostro lavoro di ricerca.
Anche se ha voluto sottolineare di aver fatto recapitare a tutti i presidi medici della Sardegna tutta la documentazione di Schuster che gli ho fornito e indicato  il ns. sito come "eccellente" forse unica fonte di informazioni della materia specifica.
Non solo, ha aggiunto di aver trovato proprio nel ns. data-base, del materiale molto utile per la sua specifica specilizzazione.
Come puoi ben immaginare, questi complimenti mi hanno fatto piacere..... ma mi hanno fatto capire quello che temevo: ne sappiamo quasi quanto loro !

Devo dire che il rapporto è stato "dispersivo" ..... e molto deludente !
Ci attendevano una decina di dottori....molto curiosi..... che hanno voluto visionare Enea....come se si trattasse di una bestia rara... offrendogli giocattoli e quant'altro.....per vederne la reazione, osservandolo in ogni atteggiamento.....!
Giuro..... Mi sono pentito mille volte di averlo portato in questa specie di scantinato ! Una sensazione da ........ dimenticare al più presto!

Il Dr. Piseddu ha assunto i panni di uno psicologo e mi ha parlato subito di un progetto creato da lui dal nome Farfalla..... dove genitori e bambini con gravissimi problemi sociali, causati dalle malattie gravi, si incontrano per discutere e giocare tra Loro. Una sorta di LAGER volontario in cui andare spontaneamente senza neanche il gusto di essere catturati ! Il luogo ideale per piangersi addosso: un purgatorio in terra !

<<....Dr. Piseddu, se siamo quì non è per le sue farfalle ma per la medicina che ci ha promesso: il problema di Enea è trovare qualcuno in grado (o disposto) ad attuare le metodiche indicate da suoi noti colleghi come Schuster, Watts e Tabbara, trovare l'Eminase e il plasminogeno o farmaci equivalenti. Enea non ha bisogno di altro....per guarire. >>
Angela...., molto stizzita è stata ancora più esplicita e non ha badato a controllare il tono della voce:
<<Dottore.... è riuscito a trovare l'Eminase o no ?....Noi siamo quì solo per questo >>

La visita si è conclusa con un prelievo di una decina di fialette di plasma a testa per me, Angela ed Enea !
(MA COME ????? TUTTO CIO' ...era già stato fatto a FIRENZE con molta più discrezione e professionalità !)
SONO RIMASTO PROFONDAMENTE DISGUSTATO DA TUTTO QUESTO.

Deduzioni:
E' stato un incidente di percorso: abbiamo dedotto che solo il Dr.Schuster in collaborazione con il Meyer può indicarci la Via di Fuga.
Sono rimasto molto deluso, in quanto pensavo che l'impegno prioritario del Dr. Piseddu fosse quello di reperire i farmaci e non RIPETERE un lavoro già FATTO !
Ci è parso evidente che l'unico scopo del Dr. Piseddu e della numerosa equipe che ci ha accolto, è studiare un caso "eccezionale" e farlo proprio.
Ma noi, da Lui, volevamo solo l'Eminase.....!



27 febbraio 2006–
Sospensione della terapia con CICLOSPORINA



03 marzo 2006–
ANCORA NESSUNO SPIRAGLIO SULLA RICERCA DI PLASMINOGENO UMANO PER USO DIAGNOSTICO .
In attesa di una efficace terapia, le pseudo-membrane continuano ad aumentare.


04 marzo 2006–
Salta fuori un documento italiano : Trapianto di Membrane Amniotiche su un paziente affetto da Congiuntivite Lignea .
Il documento appare molto interessante, anche se dall'abstract non si evince il livello di plasminogen del paziente.
Decidiamo comunque di ottenere maggiori informazioni direttamente dagli autori: Dr. Barabino e Dr. Rolando, del Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Genetica dell'Università diu Genova.
L'abstract: PURPOSE: To report a case of ligneous conjunctivitis treated with amniotic membrane transplantation. DESIGN: Interventional case report. METHODS: A 44-year-old woman presented with woodlike lesions in the upper and lower tarsal conjunctiva, blepharoptosis, and reduced visual acuity in the left eye. After confirmation of the diagnosis of ligneous conjunctivitis, she underwent amniotic membrane transplantation. RESULTS: At the 2-month, 4-month, and 6-month examinations, the tarsal conjunctiva appeared free from membranes. At 8 months, the patient underwent amniotic membrane transplantation for small recurrences. At the 36-month examination, no membranes were evident, and visual acuity was 20/20. CONCLUSIONS: In this first report of amniotic membrane transplantation in a case of ligneous conjunctivitis, we found that conjunctival reconstruction shows promising results in this difficult-to-manage disease.
.

08 marzo 2006–
CHIEDIAMO AIUTO ALLA FARMACIA DEL VATICANO.
Il sostituto vescovo della curia di Tempio Pausania, ha offerto la propria disponibilità per aiutarci (.) a risolvere il problema di Enea.
Per iniziare ci ha indirizzato con una sorta di raccomandazione presso la Farmacia Vaticana.
Stamattina abbiamo contattato il direttore della Farmacia Vaticana: Fratel Fabian Hynes; al quale abbiamo spiegato a grandi linee il problema di Enea;
e le enormi difficoltà a reperire in commercio un farmaco a base di plasminogeno ("plasminogen drops"-COLLIRIO) che è attualmente l'unica terapia veramente efficace per la cura e la prevenzione della L.C.....a lungo termine.
Fratel Fabian Hynes, si è dimostrato (molto) interessato e perfettamente disponibile ad aiutarci, ma ha chiesto (giustamente) informazioni dettagliate circa la "metodica" e altro; alle quali non siamo stati in grado di rispondere (noi siamo solo i genitori di Enea).
Pertanto attende una richiesta dettagliata da parte del medico curante (è stato sottolineato), in cui si descriva ciò di cui si ha bisogno e tutte le informazioni relative alla malattia e al caso singolo. Ciò è indispensabile per poter studiare la soluzione e ottenere una risposta corretta.
Preghiamo il Dr. Pucci di stabilire un primo contatto con il direttore Fratel Fabian Hynes; dellla Farmacia Vaticana e richieda ciò di cui ha bisogno per la TERAPIA utile per ENEA.
il n. di Telefono: 06 69883422
il n. di fax: 06 69885361

Constatata la disattesa efficacia della terapia a base di Ciclosporina, da Lunedì 27 Febbraio, dietro indicazione del Meyer, abbiamo sospeso la terapia con la Ciclosporina
e ripreso con l'Heparin collirio: 4 gocce al giorno per ciascun occhio.
A distanza di una settimana è evidentissimo un risultato: la perfetta "pulizia" delle pseudomembrane dalla secrezione giallastra e fibrosa !
Questa secrezione pare venga "sciolta" dall'azione dell'Heparin, quindi naturalmente espulsa sottoforma di "pus" molle.
Da un esame a vista, questa condizione nuova ci permette di vedere perfettamente la morfologia delle pseudomembrane che a differenza di prima...
ora appaiono lucide rosse e rosate....e senza quelle secrezioni che ne offuscavano l'esatta morfologia !



10 marzo 2006–
LA FARMACIA DEL VATICANO NON RISPONDE (e non risponderà più)
Il Dr. Pucci, dopo aver cercato di mettersi in contatto inutilmente con il direttore Fratel Fabian Hynes, ha lasciato a un in interlocutore il proprio recapito telefonico.
per essere ricontattato.

11 marzo 2006–
Contattiamo la Farmacia Legnani
Inviamo al responsabile la documentazione richiesta per una valutazione di fattibilità del Plasminogen-Drops descritto da Watts.
Il responsabile pare molto interessato e da una valutazione iniziale non esclude la fattibilità.
Il giorno dopo si chiarisce l'equivoco: c'è stato purtroppo un malinteso, manca la materia prima: IL PLASMINOGENO.

13 marzo 2006–
IL DOTT. PUCCI scrive una mail alla KEDRION
Delusi da queste infruttuose ricerche, ritorniamo a sperare nella Kedrion. Il Dr. Pucci decide di scrivere una mail per sapere se c'è qualche novità.


13 marzo 2006–
ORPHANET:scrissi tempo fa ai gestori del sito il motivo per cui non ci sono notizie sulla congiuntivite lignea. Risposta:
Gentile signore, il database Orphanet contiene informazioni su oltre 3600 patologie ed è aggiornato continuamente ma attualmente non le può fornire delle informazioni sulla congiuntivite lignea. Cordiali saluti Il Team di Orphanet (s.douzgou@orphanet-italia.it)

15 marzo 2006–
Stabiliamo un primo contatto con la Dott.ssa Maria Teresa Sartori
Lo scopo è quello di chiedere aiuto a chi potrebbe essere in grado di farlo, e la Dott.ssa Sartori, è certamente una grande conoscitrice sia della malattia di Enea che delle problematiche dei fattori della coaugulazione.

18 marzo 2006–
Scriviamo una mail all'Istituto Mario Negri
conoscendo di fama l'istituto, decidiamo di porre alcune Domande:

1- Potrebbe esistere la possibilità di attuare per Enea una <<gene therapy>> per il problema del deficit di plasminogeno ????
Così come tanto auspicato dai professori Volker Schuster, Stefan Seregard et all....
che scrivevano,tra l'altro, su: SURVEY OF OPHTHALMOLOGY VOLUME 48 . NUMBER 4 . JULY--AUGUST 2003
(...) Potentially, gene therapy may constitute a potential treatment option in the far future. (...) ???????

2- Cosa ne pensate di applicare la metodica dei Dr. Barabino e Dr. Rolando (che abbiamo contattato personalmente) e che hanno risolto un caso di L.C. recentissimo
con un "rivoluzionario" metodo per questa malattia: "trapianto amniotioco di membrane" ....
sebbene, nel caso documentato, non si tiene conto del deficit di plasminogeno ?
Ci pare di aver capito, dalle loro risposte, che la L.C. si potrebbe risolvere con la loro metodica.
Il problema del deficit di plasminogeno, chiaramente, rimane...ma almeno gli occhi saranno liberi dalle pseudomembrane !

3- Dovrei forse accettare serenamente la prospettiva di rassegnarmi al fatto che non esiste una cura e prendere per buono il fatto che NON si può risolvere...  nonostante
è già stato risolto in tutti gli altri casi (documentati) che sono stati affrontati ?

4- Dove si  può trovare, in commercio, il plasmiogeno umano ?


20 marzo 2006–
SIAMO IN ATTESA DI MOLTI SVILUPPI..... cerchiamo di avere fiducia.
SIAMO IN ATTESA DI MOLTI SVILUPPI IMPORTANTI :

1- il lavoro e le proposte della Farmacia Legnani
2- la risposta della Kedrion
3- gli esiti sugli esami sul K19E del Prof. Schuster
4- l'imminente convegno del Dr. Barabino e del Dr. Rolando a Firenze (al quale dovrebbe partecipare il Dr.Jacopo?)
5- Il Convegno di Vicenza al quale partecipa il Dr. Massimo Morfini - Ospedale di Careggi - Firenze

In attesa di una efficace terapia, le pseudo-membrane continuano ad aumentare.


23 marzo 2006–
VISITA DI ROUTINE DALLA PEDIATRA .
Oggi Enea è stato visitato dalla propria pediatra (visita programmata)...
TUTTO BENE, grazie a Dio.
Ieri mattina (22 marzo) dopo le solite gocce di Heparin, c'è stata un altra perdita ematica di lieve entità nell'occhio DX.
Vi ricordiamo che stiamo  proseguendo la terapia da Voi indicata con Heparin collirio FARMIGEA (5ml):
una goccia per occhio per quattro volte al giorno.

28 marzo 2006–
IL FARMACO: Plasminogen, Choay......non esiste più ?
Secondo le notizie fornite dalla Sanofi-Aventis al Dr. Pucci del Meyer di Firenze,
il farmaco Plasminogen, Choay; Accession number & update: 003222 20040101 - CAS Registry number: 9001-91-6 - NON ESISTE !!!!!!!
Ci chiediamo all'ora il significato di questo documento: plasminogen Choay.pdf che ci ha fornito la Dott.ssa Amy Shapiro.
.....siamo spiacenti di informarla che il principio attivo Lisplasminogeno umano ,nome commerciale Substrene fiale, non è più in commercio in Italia dal 1990 nè, dalle informazioni avute dalla Sanofi-Aventis Francia, in commercio in Europa. Se le può essere utile la ditta titolare dell'AIC del prodotto era (o è) l'Italfarmaco. Cordiali saluti. Drug Information > Direzione Medica > Gruppo sanofi-aventis > Via Bodio 37/B > 20158 MILANO - ITALY
Chiaramente anche l'Italfarmaco....non ha più il substrene, cancellato per rinuncia.

29 marzo 2006–
Cosa può proporre il Meyer per tentare di guarire Enea ?
Disperati dal muro di gomma e dalle infruttuose ricerche sul Plasminogeno, chiediamo al Meyer di proporre un Programma clinico,
mirato almento a cercare di limitare il disastroso effetto delle pseudomembrane che continuano a crescere .

© Achille Mauro Porcheddu 2004 ~ 2008 - Enea's Case - achille@budoniambiente.org