E' in corso l'organizzazione della SECONDA GIORNATA DELLE MALATTIE RARE - 28 Febbraio 2009.

Rare diseases are chronic, progressive, debilitating, disabling, severe and often life-threatening. Information is scarce and research is insufficient.People affected face challenges such as diagnosis delay, misdiagnosis, psychological burden and lack of practical support.Many rare disease patients are denied their right to the highest attainable standard of health and continue to advocate their need to overcome common obstacles. The main objective of Rare Disease Day 2009 is to raise awareness with policy makers and the public of rare diseases and of their impact on patients’ lives
Thus the aim of the day is to reinforce their importance as:
(i) A public health priority
(ii) The need for Centres of Expertise
Other main objectives of Rare Disease Day are to:
- Raise awareness on rare diseases
- Strengthen one voice of patients
- Give hope and information to patients
- Bring stakeholders closer together
- Coordinate policy actions in different countries
- Inspire continued growth of the awareness of rare diseases
- Get equity in access to care and treatment
Awareness raising events will take place in each participating country.
To find out what is happening in your country, click here.

UNA MOZIONE DEL SENATO PER UN FONDO AD HOC PER FARMACI ORFANI
(Sn) - Roma, 21 nov. 2008 - Un fondo ad hoc per i farmaci orfani. E' quanto chiede al governo una mozione firmata dai senatori della maggioranza Bianconi, Tomassini, Calabro', Boldi, Carrara, Colli, De Lillo, Rizzotti e Saccomanno. "Se si analizza la situazione nelle varie regioni italiane - spiegano i promotori dell'iniziativa - si scopre un quadro abbastanza allarmante: sono, infatti, piu' di 2 milioni gli italiani che sono affetti da malattie considerate rare, le quali nell'80% dei casi sono di natura genetica. Non poche difficolta' le si riscontra per quanto riguardala diagnosi di una malattia "rara" e, quindi, successivamente per le cure adeguate che attendono i principali risultati terapeutici dallo sviluppo di nuovi farmaci ottenuti attraverso l'impiego di metodologie avanzate (biotecnologie, terapia genica, cellulare). La problematica molto grave delle malattie rare, per le quali il Sistema Sanitario Nazionale riconosce l'esenzione per l'acquisto dei farmaci anche se non di tutti proprio per la difficile classificazione di queste malattie, non puo' piu' attendere ma necessita di una definitiva soluzione". Con questa motivazione i senatori hanno presentato una mozione "che impegna il Governo a recepire le raccomandazioni del Consiglio europeo, dello scorso 11 novembre, partendo dall'istituzione di un fondo ad hoc per garantire farmaci innovativi, orfani, fasciaC, parafarmaci a carico del Servizio Sanitario Nazionale con una gestione trasparente tramite l'inserimento uguale in tutti i prontuari regionali, in tempi prestabiliti, una volta avuta l'autorizzazione alla commercializzazione; in merito ai farmaci cosiddetti "orfani; viene richiesto, inoltre, un maggiore impegno a rivedere i LEA in modo che vengano applicati con una maggiore uniformita', anche in merito ai costi e agli sconti applicati alle aziende ospedaliere, cosi' da garantire una giusta distribuzione dei farmaci orfani all'interno, non solo di queste ultime strutture ma, alle medesime condizioni, anche all'interno delle farmacie, cosi' da agevolare l'accesso soprattutto per alcuni di questi farmaci di fascia H; ed infine che venga assicurata la presa in carico del paziente attraverso un coordinamento di diversi attori con una formazione specifica, anche europei, case manager, percorsi diagnostico/terapeutici con la semplificazione di questi ultimi". (Sn)

RASI (AIFA): PER I FARMACI ORFANI SERVE UN ITER SPECIFICO
(Sn) - Roma, 28 ott. 2008 - L'Agenzia italiana del farmaco, di concerto con l'analoga istituzione europea (Emea), dovra' rivedere gli iter regolativi e di immissione in commercio dei farmaci orfani, quelli di impiego nelle malattie rare: "Non una fast track (una corsia preferenziale, n.d.r.), ma una track specifica". Lo ha detto il direttore generale dell'Aifa Guido Rasi intervenendo al convegno "Malattie rare e farmaci orfani. La difficolta' di coniugare bisogno assistenziale e scarsita' di risorse", organizzato oggi a Roma dall'Istituto superiore di sanita' e da sanita'news. Per le malattie rare "il farmaco e' un punto nodale del problema, in cui sono riposte speranze molto grandi". L'Aifa ha quindi destinato meta' del fondo speciale costituito dal 5% della spesa promozionale sostenuta dall'industria farmaceutica all'acquisto di farmaci orfani (il resto andra' alla ricerca) e tra il 2005 e il 2007 ha finanziato 64 progetti di ricerca sulle malattie rare coinvolgendo 44 centri di riferimento, con 111 unita' su tutto il territorio. L'Aifa ha anche costituito una commissione malattie rare, presieduta dallo stesso Rasi, che ha il compito di ripartire i finanziamenti evitando sovrapposizioni e carenze. (Sn)

DOMPE': OCCORRE RIVEDERE L'ITER DI REGISTRAZIONE DEI FARMACI ORFANI
(Sn) - Roma, 28 ott. 2008 - Sui farmaci per le malattie rare e' arrivato il momento di procedere ad una revisione dell'iter regolatorio e di registrazione per l'immissione in commercio, ormai troppo vecchio. E' quanto chiedono le associazioni delle industrie farmaceutiche, Farmindustria e Assobiotec, che hanno partecipato questa mattina a un convegno su malattie rare e farmaci orfani. 'Oggi l'iter regolatorio per i farmaci orfani - ha spiegato Sergio Dompe', presidente di Farmindustria - risente di un percorso vecchio, occorrono strade innovative per indagare di piu' i farmaci di cura. Il dossier registrativo e' vecchio. Le imprese vogliono raggiungere una maggiore predittivita', trovare dei modelli che gli consentano di ottenerlo ed essere piu' veloci'. Una politica di incentivi per la ricerca sulle malattie rare deve prevedere, secondo Dompe', 'un rete tra pubblico e privato, la certezza di un quadro normativo chiaro e incentivi per la ricerca'. Oltre a questo, ha aggiunto Marco Renoldi, vicepresidente Assobiotec, 'come imprese biotech, impegnate anche sulle malattie rare, chiediamo l'estensione dei brevetti dei farmaci orfani, di escluderli da manovre correttive per il contenimento della spesa farmaceutica pubblica, di istituire un fondo integrativo per la terapia farmacologica e di estendere lo screening neonatale obbligatorio ad altre patologie per cui c'e' un trattamento'. Dal 2000 ad oggi, ha concluso Dompe' ricordando alcuni dati, 'sono state 700 le domande presentate all'Emea per la qualifica di farmaco orfano, 500 le designazioni ottenute e 41 le autorizzazioni all'immissione in commercio. Ma si puo' fare di piu''. (Sn)