Achille Mauro Porcheddu 

LIGNEOUS CONJUNCTIVITIS : Le ultime notizie dal mondo scientifico

PubMed possiede attualmente uno tra i più possenti Data-Base
di documentazione Medico-Scientifica del mondo.
Con certezza è tra i più importanti e autorevoli siti al mondo in questa materia specifica.
Migliaia di professionisti della medicina di tutto il pianeta "postano" le loro opere su questo immenso "portale"
di informazione medico-scientifica.
Quasi sempre sono presenti solo gli "Abstract"...ossia un breve riassunto delle informazioni ricercate,
ma forse è proprio questo il punto forte di questo portale planetario della informazione Medico-Scientifica:
poichè già dall' "Abstract" è possibile rendersi conto se la "notizia" è utile o meno alla tua ricerca.
Se Vuoi leggere il documento intero.....che ritienei interessante allo scopo della tua ricerca,
devi pagare una determinata somma, che solitamente non supera i 50€.

La nostra opinione:
PUB-MED.....è stato ed è un punto di riferimento per l' Enea's Case !
Ci ha permesso e ci permette di ottenere tempestivamente informazioni ...a volte determinati
per questa nostra immane battaglia contro la Malattia Rara di nostro figlio.

Attualmente sono indicizzati oltre 140 documenti che rispondo alle << key-word >> Ligneous Conjunctivitis.
Si tratta di Documenti che iniziano dall'anno 1953 sino ad oggi !


Questa che segue,
è l' ultima pubblicazione disponibile nel sito di PubMed relativa alla Key-Word << ligneous conjunctivitis >>:
Per visionare tutte le Feed RSS disponibili su PubMed [sulla Ligneous Conjunctivitis]:

RSS posted By Achille Mauro Porcheddu - 18 Gennaio 2011

RSS posted By Achille Mauro Porcheddu - 18 Gennaio 2011

LA CONGIUNTIVITE LIGNEA [Ligneous Conjunctivitis]

Ligneous Conjunctivitis (In lavorazione - By Achille Mauro Porcheddu)

Le ricerche delle cause e con-cause di questa malattia rarissima sono oggi in una fase di ricerca...molto lenta;
ad eccezione di diversi rapporti consistenti di Prof. Dr. Volker Shuster et all. che continuiamo a leggere su PubMed e su altre riviste scientifiche autorevoli.
La Ligneous Conjunctivitis è una malattia sintomatica oftalmica, certamente legata a problemi (genetici o no) della Fibrinolisi.

In sostanza,
la Ligneous Conjunctivitis è da ritenersi solo la SPIA di un problema che riguarda strettamente la Fibrinolisi;
la causa della malattia, è comunque attualmente....sconosciuta;
sebbene sia ormai accertato che una delle cause principali sia la conseguenza di interventi chirurgici mirati alla rimozione delle parti interessate (asportazione delle pseudo-membrane) in soggetti con bassa attività di plasminogeno.

I rapporti e gli interventi continui ed eccellenti del Prof. Dr. Volker Shuster et all. tentano di dimostrare (come una sorta di II DOGMA.....della biologia molecolare)
che la malattia rara: Ligneous Conjunctivitis è perfettamente correlata a un problema genetico del Plasminogeno [PLG gene in genomic location - Chromosome6-q26];
dalle pubblicazioni e dagli interventi in materia da parte del Prof. Dr. Volker Shuster et all. si presenta un messaggio chiaro , con prove scientifiche e statistiche ad oggi difficilmente confutabili, se non altro per la mole notevole dei casi documentati (in modo diretto e indiretto).
Il messaggio del Prof. Dr. Volker Shuster et all. indica alla scienza e ai medici: la Strada Maestra da seguire per la ricerca di terapie possibili ed efficaci per questa malattia, fornendo DATI e statistiche di inestimabile importanza.
Certamente, solo partendo dalle conoscenze pubblicate dal Prof. Dr. Volker Shuster et all., oggi, si potrebbe essere in grado di affrontare il problema;
partendo dall'inizio !
Solo se si conoscono a fondo le conoscenze e le pubblicazioni di Prof. Dr. Volker Shuster et all. , sulla Ligneous Conjunctivitis,
si può continuare a studiare la malattia e cercare le possibili nuove terapie.

Eppure, nonostante le TANTISSIME evidenze già descritte anni fà dal Prof. Dr. Volker Shuster et all. , sulla Ligneous Conjunctivitis,
.... continuiamo a leggere su INTERNET, su riviste scientifiche autorevoli, troppi rapporti recenti e recentissimi di casi di Ligneous Conjunctivitis e malattie conseguenti al deficit di Plasminogeno ........... che adottano misure e terapie come se tutto il lavoro già fatto dal Prof. Dr. Volker Shuster et all. , sulla Ligneous Conjunctivitis,
non esistesse ! Come se OGGI non ci siano studi, prove scientifiche etcc... ! E' veramente difficile accettare questa situazione.

Prima che un Oculista affronti un caso di LIGNEOUS CONJUNCTIVITIS.....deve prima leggere quanto scritto dal Prof. Dr. Volker Shuster et all.
e solo DOPO...... farsi un bel TOUR sulle ricerche aggiornate relative alla malattia !
Altrimenti si rischia di RIPETERE ERRORI !
E' bene che gli Oculisti tengano conto che per questa malattia, tutti gli Atlanti delle Malattie Oculari Precedenti il 2009......
sono da ritenersi OBSOLETI
.....e senza un idoneo aggiornamento, potrebbero ingannare il migliore degli esperti in oftalmologia; purtroppo è questo il VERO PROBLEMA del paziente di Ligneous Conjunctivitis: ci si rivolge a un oftalmologo ...in quanto il problema (apparente) è negli occhi !

Solo un bravo Oculista .....è in grado di "sospettare"....la LIGNEOUS CONJUNCTIVITIS !
Un oculista aggiornato ...FULL TIME e con molta memoria !
Diversamente si continueranno a ripetere errori già fatti....che oggi sono invece evitabili ....se c'è conoscenza !
Molti Oculisti nel mondo... continuano addirittura a INNESCARE la stessa Malattia: Ligneous Conjunctivitis
con Diagnosi e Terapie ERRATE !

Purtroppo la patologia della Ligneous Conjunctivitis è molto simile a tante altre patologie oculari...per un oculista poco attento !
Ma questo oggi..... non può essere ritenuto un valido alibi per un oculista,
in quanto OGGI (e non solo da oggi) le conoscenze disponibili da un secolo e mezzo sono facilmente reperibili ON-LINE su Internet sia dai medici che dai pazienti !

Purtroppo la Ligneous Conjunctivitis, sebbene si conoscano le più importanti sintomatologie,
è solo la "spia" di un problema sistemico che è: il Deficit di Plasminogeno;
pertanto, solo un oculista preparato è in grado di diagnosticarne correttamente la malattia o almeno di FERMARSI in tempo !
Inoltre, solo la perfetta sinergia tra molteplici figure professionali può diagnosticare correttamemente, in tempo, questa rarissima malattia.

E' vero che i casi di Ligneous Conjunctivitis registrati sino ad oggi sono poche centinaia,
ma i dati di questi casi sono disponibili e consultabili nella documentazione scientifica mondiale ON-LINE su INTERNET,
a cui persino noi semplicissimi genitori [genitori di Enea]..... abbiamo avuto accesso diversi anni fà..... a nostre spese !

Il primo caso di Ligneous Conjunctivitis, più o meno accertato, risale al 1847, testimoniato da Bouisson M:
Ophthalmie sur-aigue avec formation de pseudomembranes a la surface de la conjonctive.
Pubblicato in : Ann Oculist 17:100-4, 1847.

Noi genitori di Enea stiamo lavorando full-time su questo nostro Web Site,
abbiamo raccolto e stiamo raccogliendo molti dati utili, abbiamo creato una buona Bibliografia , un DATA-BASE e una consistente mole di dati su questa malattia rara.
Ad esempio nella sezione BIBLIOGRAFIA , stiamo raccogliendo in ordine cronologico tutti i documenti scientifici esistenti al mondo che trattano di questa malattia.
Nella sezione DATA-BASE di questo sito, stiamo raccogliendo tutti i documenti scientifici più aggiornati che trattano di questa malattia.
E poi ci sono tantissime altre sezioni del nostro Web Site che presentano le TERAPIE adottate per tentare la cura di questa malattia rarissima,
tutte basate, in gran parte, su intuizioni scientifiche, su statistiche ..... e benedetti PRAGMATISMI !
Ma quello che Molti di Voi.... oggi non posso vedere ......è la parte "riservata" del nostro Web Site....
ossia quella parte che oggi possono vedere soltanto un ristrettissimo numero di medici:
ed è proprio questo il PIU' IMPORTANTE lavoro che stiamo facendo.....in questo Web Site !

Noi crediamo fortemente in questo lavoro e crediamo che sarà utile non solo per nostro figlio,
ma per molte, moltissime altre persone.
Noi crediamo che questo lavoro aiuta e aiuterà la ricerca su questa malattia rara.
By Achille Mauro Porcheddu and angela maria cossu (Enea's parents - 01-march-2010)

Eziologia

IL PIU' GRANDE STUDIO AL MONDO sulla CONGIUNTIVITE LIGNEA:

Il più grande lavoro al mondo che tratta della Congiuntivite Lignea è stato pubblicato su
SURVEY OF OPHTHALMOLOGY VOLUME 48 • NUMBER 4 • JULY–AUGUST 2003.
E' un documento realizzato dai Prof.Volker Schuster e Prof. Stefan Seregard.
Si tratta dello studio più autorevole esistente al mondo;
tra l'altro sono state presentate le caratteristiche cliniche di 106 pazienti malati di Congiuntivite Lignea, di seguito riportate:
Sesso del paziente:- Maschio: 43 - Femmina: 60 - Non specificato: 1
Zona degli occhi coinvolta: - Palpebra della congiuntiva: 90 casi su 106 - Bulbo della Congiuntiva: 23 casi su 106 - Cornea: 26 casi su 106
Unilaterale/Bilaterale: - Unilaterale: 50 casi su 106 - Bilaterale: 56 casi su 106
Coinvolgimento del tratto respiratorio: - 30 casi su 106
Coinvolgimento del tratto vaginale e/o cervicale: - 5 casi su 58 Femmine (il rapporto non è preciso pe mancanza di dati)
Massima durata della malattia: - 44 ANNI
Guarigione spontanea: - 7 casi su 104
Danneggiamento severo della vista: - 13 casi su 104
Casi di Idrocefalo Occlusivo: - 16 casi su 43
[Idrocefalo Occlusivo: eccessivo accumulo di liquor nel cervello a causa di un'ostruzione che ne impedisce il regolare flusso.
Colpisce 1 bambino su 500.
Intervento chirurgico: terzo-ventricolostomia fenestrazione o apertura di un piccolo foro alla base del terzo ventricolo.
Intervento praticato in chirurgia neuroendoscopica (Percentuale di successo: 80-95%)]

Note: dopo la data di pubblicazione di questo documento (SURVEY OF OPHTHALMOLOGY VOLUME 48 • NUMBER 4 • JULY–AUGUST 2003. . . . . )
sono stati pubblicati diversi altri casi di Ligneous Conjunctivitis; pertanto i dati presentati devono essere aggiornati ad oggi.


CONGIUNTIVITE LIGNEA e il DEFICIT DI ATTIVITA' DI PLASMINOGENO
Di recente, si è visto che il deficit completo di plasminogeno spiega questa sindrome clinica distinta, che era appunto nota come congiuntivite lignea.
La gravità della malattia è direttamente proporzionale all'attività del plasminogeno: più è bassa l'attività di plasminogeno più è grave la malattia. Le manifestazioni principali sono oculari (Vedi Foto 1).
Le attuali conoscenze scientifiche sono in una fase quasi embrionale di "ricerca", ma ormai da anni ci sono le conoscenze disponibili a disposizione dei professionisti (in particolare per gli oculisti) per poter DIAGNOSTICARE in modo corretto la malattia. E' IMPORTANTE sottolineare che l'eliminazione chirurgica delle pseudomembrane, in casi di Congiuntivite Lignea, può far peggiorare la situazione in moltissimi casi, e in molti casi, oltre che peggiorare in modo irreversibile la situazione clinica, può addirittura provocare l'innesco della vera e propria malattia: se si ha conoscenza si evitano errori GRAVISSIMI.
.
LE DIFFICOLTA' DELLA DIAGNOSI
La nostra esperienza con Enea dimostra che la malattia è talmente rara che diagnosticarla è UN ARDUO COMPITO !
La malattia non è facilmente diagnosticabile per molte ragioni tra cui, purtroppo, l'IGNORANZA dei professionisti !
La Congiuntivite Lignea, quando questa si presenta dalla nascita, compare solitamente con un evidente, seppur tenue, gonfiore delle palpebre di uno o di entrambi gli occhi; una continua secrezione di materiale giallastro o bianco (FIBRINA) che persiste nonostante colliri e soluzioni fisiologiche.
La Congiuntivite Lignea si presenta in un modo talmente "normale" che può trarre in inganno facilmente il migliore dei professionisti, e far supporre ad esso di trovarsi davanti a una normale:congiuntivite neonatale o primaverile, o a una Cheratocongiuntivite primaverile, oppure davanti a una Congiuntivite Giganto Papillare, o ancora a una forma di congiuntivite allergica.

UNA DIAGNOSI SBAGLIATA.......in questo caso può avere effetti disastrosi !
DIAGNOSTICARE in TEMPO la vera malattia: CONGIUNTIVITE LIGNEA,
permette di evitare il ricorso a Terapie SBAGLIATE e PERICOLOSE, che portano il paziente a intramprendere un ITER clinico lunghissimo, inconcludente e dannoso.
Una diagnosi sbagliata porta a una terapia sbagliata che prevede l'utilizzo di farmaci che potrebbero peggiorare la situazione clinica globale.
La diagnosi sbagliata può addirittura portare all'INNESCO DELLA VERA MALATTIA !

Ad esempio : l'intervento chirurgico mirato all'asportazione delle pseudomembrane ai fini degli esami istologici ....
in casi sospetti di Congiuntivite Lignea deve essere EVITATO !
In tutti i casi ci sia un minimo dubbio che si tratti di un caso di Congiuntivite Lignea...
occorre evitare qualsiasi intervento chirurgico finalizzato all'asportazione delle pseudomembrane: NEL MODO PIU' ASSOLUTO !
Poichè è ormai accertato che l'intervento chirurgico (senza una corretta terapia immediata) :
PEGGIORA LA SITUAZIONE CLINICA GLOBALE....o addirittura la CREA/SCATENA !


Segni e Sintomi
Nostro malgrado, noi genitori di Enea, siamo testimoni oculari dell'inizio della formazione di pseudomembrane nelle palpebre che è uno dei sintomi della Congiuntivite Lignea.....(Foto 2)
la Foto 2 è parte dell'Archivio Enea'Case 2005, mostra l'inizio della formazione di pseudomembrane nell'occhio destro.
La foto è stata scattata il giorno 3 Maggio 2005. Si crea una pattina prima trasparente poi bianca che assume col passare dei giorni una maggiore consistenza, e che, nonostante l'apparenza, è impossibile da eliminare:
è un tessuto che è diventatata parte della membrana oculare (FIBRINA).
La pattina trasparente o bianca si presenta come una sostanza talmente molle che sembra facile da eliminare, ma deve essere evitato. La sostanza pare all'inizio simile alla massa corporea delle meduse:molle e trasparente.
La Foto 3, parte dell'Archivio Enea'Case 2005, dimostra lo stadio successivo della formazione di pseudomembrane.
La foto è stata scattata qualche giorno dopo la Foto 2. La foto è stata scattata il giorno 12 Maggio 2005.
L'aspetto della pattina assume una compatezza più consistente, il colore è più bianco e meno trasparente.
Le dimensioni della "pattina" sono maggiori rispetto a qualche giorno prima.
Dopo qualche mese si presentano nuove formazioni come rappresentato nella Foto 3.

Dopo un anno (rispetto alla Foto 3) lo stato degli occhi è quello che vedi nella Foto 4 [parte dell'Archivio Enea'Case]
la foto è stata scattata il giorno 13 maggio 2006 !

Le pseudomembrane, nonostante l'utilizzo dei vari trattamenti indicati dalla letteratura scientifica conosciuta all'epoca,
continuano a crescere inesorabilmente. Ci colpisce la continua fortissima lacrimazione, il prurito e la consueguente formazione di secrezione....che inesorabilmente si "solidifica" sino a creare ....le pseudomembrane !

Notiamo, in questa lunghissima fase, che non c'è una continuità perfetta nell'inarrestabile peggioramento della situazione !
L'azione dell'Heparin, ad esempio, ci induce a pensare in un miglioramento in quanto la secrezione diminuisce, e rende ben chiara la morfologia delle pseudomembrane;
pare che il compito svolto dall'Heparin si limiti (inizialmente) ad evitare il formarsi della secrezione .....
nella speranza che questo porti a un blocco della formazione nuova di pseudomembrane;
ma dopo poco tempo di utilizzo, a parte i continui sanguinamenti, si nota l'assoluta inefficacia; anzi, dopo una breve fase apparente di miglioramento ne segue una di evidente peggioramento....esponenziale !

Da quanto risulta dalle nostre ricerche e testimonianze personali,
riteniamo che non esiste un nesso tra la situazione ambientale meteorologica e il peggioramento/miglioramento della malattia !

Da quanto risulta dalle nostre ricerche e testimonianze personali,
riteniamo che non esiste un nesso tra la somministrazione dei vari farmaci indicati dalla letteratura e il peggioramento/miglioramento della malattia !
Non solo : abbiamo constatato che variando la posologia dei farmaci indicati dalla letteratura scientifica conosciuta all'epoca:
NON SI OTTIENE UN TIPO DI RISULTATO UTILE ....finalizzato ad arrestare l'inesorabile crescita delle pseudomembrane.

Pertanto :
la prima constatazione evidente che notiamo è che il miglioramento o il peggioramento del caso non sembrano condizionati dall'utilizzo di un farmaco o un'altro,
....... ma neanche dalle diverse situazioni ambientali come il Caldo e il Freddo: l'estate o l'inverno ....e l'ambiente e Dio sà cos'altro:
sebbene abbiamo notato (ma potrebbe essere un inutile appunto) che in Primavera inizia un lentissimo iter di Peggioramento che raggiunge il culmine
in estate (Giugno) stabilizzandosi nei successivi mesi sino a rincominciare un peggioramento in inverno (Novembre-Dicembre).
Ricordiamo l'improvviso e drammatico peggioramento della situazione del mese di Giugno 2006 !

La Malattia e la correlazione con POLLINI allergenici
dopo avere constatato che Enea risulta allergico a svariati tipi di pollini,
abbiamo studiato (studiamo) i dati cercando di trovare una eventuale correlazione tra la situazione del soggetto,
e la presenza/concentrazione di un determinato allergene in quella determinata zona in un determinato periodo dell'anno.
Dalle nostre ricerche ben dettagliate e documentate, nei periodi di massima o minima concentrazione di pollini degli stessi allergeni,
a cui risulta essere allergico Enea, notiamo che non ci sono variazioni della situazione:
in sostanza non c'è alcun tipo di correlazione tra la situazione di Enea e la concentrazione dei pollini interessati !
Anzi ...ne risulta una assoluta NON CORRELAZIONE !


LA MALATTIA ....descritta in termini scientifici
L’omozigosi per la mutazione nulla nel plasminogeno fu individuata come la base molecolare di una rara malattia oftalmologica, la congiuntivite lignea.
Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1847 e ne sono stati documentati più di cento casi. La congiuntivite lignea si presenta di solito nella prima infanzia come una congiuntivite cronica pseudomembranosa, sebbene in alcuni pazienti l’esordio sia ritardato fino all’età adulta. Queste lesioni hanno una consistenza che ricorda il legno, da cui il termine di “congiuntivite lignea” e possono prendere origine da traumi minori o da infezioni. Pseudomembrane simili possono insorgere in altre superfici mucose, compresa l’orofaringe, l’albero tracheobronchiale e il tratto genitale femminile. Una significativa minoranza di pazienti presenta idrocefalo congenito occlusivo. La maggior parte dei casi appare essere sporadica e, nel 1986, si è osservato un modello di ereditarietà coerente con un disordine autosomico recessivo. L’esame istologico delle pseudomembrane rivela rottura dell’epitelio e depositi massivi di fibrina accompagnati da un infiltrato infiammatorio.
Nel 1997, Schuster et al. studiarono due pazienti con congiuntivite lignea ed una documentata attività plasmatica del plasminogeno non dosabile.
Un paziente aveva omozigosi per Arg216Cys e l’altro per Trp597Ter. Il padre di quest’ultimo presentava una eterozigosi composta per questa mutazione non senso e una seconda mutazione nello stesso codone dell’altro allele, Trp597Cys, che portava ad una attività del plasminogeno ridotta al 15 percento.
I livelli di plasminogeno negli altri genitori erano più o meno la metà del normale.
Gli stessi autori, successivamente, descrissero altri 5 pazienti, con età tra i 5 e i 71 anni,
tutti eterozigoti composti per mutazioni nel gene del plasminogeno.

C’è una correlazione tra il tipo di mutazione, l’attività del plasminogeno residua e la gravità della malattia.
La completa assenza di complicazioni tromboemboliche nei pazienti con congiuntivite lignea
o nei loro familiari è in stridente contrasto con le scoperte realizzate nei topi con deficit di plasminogeno.
Queste osservazioni suggeriscono che il ruolo primario del plasminogeno negli umani si giochi nella cleareance extravascolare della fibrina,
implicando l’esistenza di un sistema di fibrinolisi intravascolare alternativo o sovrapposto.
L’esame istopatologico rivela depositi amorfi ed eosinofili di fibrina, albumina e globulina.
Sono state viste cellule dell’infiammazione acuta e cronica.
L’epitelio di rivestimento può essere ulcerato in alcuni punti o, più spesso, subire proliferazione iperplastica.
I vasi sanguigni impermeabili possono essere un fattore nella patogenesi della malattia.

Eziologia2

TERAPIE

Terapie (Vedi anche in questo sito: terapie)
Allo stato attuale non esiste una terapia riconosciuta a livello planetario,
ma riteniamo che solo quelle sotto descritte, siano da ritenersi indispensabili per la ricerca della giusta terapia :

YEAR 1998
Nel 1998, un paziente con congiuntivite lignea grave (omozigote per Glu460Ter), è stato trattato con successo con un concentrato di Lys-plasminogeno preparato dal plasma umano. Questa terapia ha portato ad un rapido declino dei livelli di complesso trombina/antitrombina e di D-dimero e ad una risposta clinica drammatica. In questo paziente, la terapia sostitutiva a lungo termine con plasminogeno ha portato alla completa regressione della congiuntivite lignea
ha normalizzato le secrezioni iperviscose del tratto respiratorio e le ferite guarite.
La remissione dei sintomi con la terapia sostitutiva e la loro ricomparsa quando la terapia viene interrotta dimostra il ruolo cruciale del plasminogeno nella fibrinolisi extravascolare e conferma che la grave deficienza di plasminogeno causa la congiuntivite lignea.
(Rif: Scott et al. Therapy with a Purified Plasminogen Concentrate in an Infant with Ligneous Conjunctivitis and Homozygous Plasminogen Deficiency
The New England Journal of Medicine - Volume 339:1679-1686 December 3, 1998 Number 23)

YEAR 2002
Effective Treatment of Ligneous Conjunctivitis With Topical Plasminogen
Watts et al. nel 2002 sperimentarono su tre pazienti malati di Congiuntivite Lignea: un composto a base di Plasminogeno umano.
[ Effective treatment of ligneous conjunctivitis with topical plasminogen ].
[[PubMed: PMID: 11931777 [PubMed - indexed for MEDLINE] - American Journal Ophthalmology 2002 Aug;134(2):310. ).]]

YEAR 2006
Sulla base del documento del 2002 sopra descritto: è stato creato in Italia il Plasminogen Drops per ENEA nei laboratori della Kedrion .
Ciò è avvenuto dopo una nostra estenuante.....anzi umanamente indescrivibile ricerca... sulla rarissima malattia di Enea,
e dopo aver chiesto inutilmente aiuto a tantissime Case Farmaceutiche di tutto il Pianeta ....per la costruzione del Plasminogen-Drops: ottenendo inesorabili NO !
Solo dopo aver presentato una ufficiale istanza all'AIFA, alla Regione Sardegna, al ministero della Salute ecc. nella quale si chiedeva di creare il Plasminogen Drops secondo il protocollo descritto in : Effective Treatment of Ligneous Conjunctivitis With Topical Plasminogen
descritto da Watts et al. nel 2002 che lo sperimentarono su tre pazienti malati di Congiuntivite Lignea:
[ Effective treatment of ligneous conjunctivitis with topical plasminogen ].
[[PubMed: PMID: 11931777 [PubMed - indexed for MEDLINE] - American Journal Ophthalmology 2002 Aug;134(2):310. ).]]

IL PLASMINOGENO UMANO...l'unica terapia efficace

Il collirio a base di Plasminogeno Umano è stato realizzato dalla Casa Farmaceutica KEDRION S.p.a., ed è frutto di uno studio/sperimentazione realizzato da Watts et al. nel 2002 su tre pazienti malati di Congiuntivite Lignea: Effective treatment of ligneous conjunctivitis with topical plasminogen. PubMed: PMID: 11931777 [PubMed - indexed for MEDLINE] - American Journal Ophthalmology 2002 Aug;134(2):310.

Prima di proseguire nella lettura, Vi invitiamo a guardare con attenzione la GRAFICA a sinistra: rappresentano la situazione di ENEA PRIMA della terapia sostitutiva con PLASMINOGENO [Photo A - anno 2006] quando Enea aveva ormai provate tutte le terapie disponibili all'epoca, e la situazione di ENEA di OGGI [Photo B - anno 2010] durante la terapia sostitutiva con PLASMINOGENO ! Notate qualche differenza tra la foto A e la foto B ? Bene.....c'è molta differenza, ma si tratta degli stessi occhi ....dello stesso bambino.....ENEA ! Prima e dopo la terapia con il PLASMINOGEN-DROPS creato dalla KEDRION.....per ENEA. Noi genitori di Enea facciamo tutto ciò che è umanamente possibile per collaborare alla ricerca di questa MALATTIA RARISSIMA; [forse non c'era bisogno di scriverlo] e per far questo abbiamo rinunciato a TUTTO.......per dedicare la stragrande parte del nostro tempo .....e tutte le nostre risorse allo studio, alla raccolta di dati etcc..! Lo faremo sino all'ultimo dei nostri giorni ! Abbiamo dedicato a questo progetto tutto ciò che avevamo e la nostra stessa vita. Crediamo fortemente nel lavoro che abbiamo fatto e che stiamo facendo, in quanto siamo perfettamente consapevoli che il pragmatismo di tantissimi scienziati e l'intuizione di un padre e/o di una madre ..... molto spesso possono essere più importanti dei fragilissimi DOGMI scientifici vecchi di 100 e più anni, su cui si fondano molti rami della attuale conoscienza scientifica...sempre più pigra....per mancanza di risorse umane ed economiche ! Noi genitori di Enea speriamo nella creazione [facilissima da creare] di un tipo di Plasminogeno per uso topico e sistemico SICURO.... che possa essere conservato a una temperatura da "Frigo domestico" per molto tempo; che il principio attivo venga rilasciato "gradualmente" dopo la somministrazione; che la ricerca sul Plasminogeno e lo studio su una Terapia Genica continui il proprio percorso.....promettente ! Che si continui lo studio su questa Malattia Rara che presenta ad oggi..... più CONTRADDIZIONI che CERTEZZE ! Che si crei in tutti gli stati del mondo la perfetta consapevolezza che non esiste FUTURO senza RICERCA ! Nel frattempo, speriamo in una perfetta collaborazione da parte di uomini di scienza e conoscenza in tutti i settori coinvolti in questa sperimentazione, a iniziare dalla struttura Ospedale di Olbia Giovanni Paolo II alla quale si richiede veramente poco: un congelatore idoneo che conservi .......questo preziosissimo farmaco ...senza intoppi come è già, purtroppo successo ! Non possiamo permetterci di mandare all'aria tutto questo lavoro........per il guasto di un congelatore !

Ligneous conjunctivitis was first described in 1847 by Bouisson, who noted pseudomembranes with a wood-like consistency covering the eye of a patient.[1] However, the term ligneous conjunctivitis, would not be coined until 1933.[1] In subsequent years, these pseudomembranes were found to involve the gingiva, ear, respiratory tract, female genitourinary tract, skin, and renal collecting system in affected individuals.[2] It was not until 1997 that plasminogen deficiency was firmly established as the etiology of these pseudomembranes. [3]

Unfortunately, much about plasminogen deficiency is unknown; chief among these is prevalence. One study of over 9000 blood donors in Scotland demonstrated a prevalence of 2.9/1000 heterozygous plasminogen deficient subjects, of which none were symptomatic.[4] This data generates a theoretical prevalence of homozygotes or compound-heterozygotes of 1.6/1,000,000.[1] Further epidemiological studies are required to determine the true prevalence of this condition. In addition, consensus diagnostic criteria are lacking and therapeutic options limited. Several factors contribute to difficulty in resolving these issues including waxing and waning of symptoms over time, variability of affected areas even within one family, and wide variety of medical specialties that represent the initial point of care for these patients.

[1]Schuster V, Seregard S. Ligneous conjunctivitis. Surv Ophthalmol. 2003;48:369-388.
[2]Schuster V, Hugle B, Tefs, K. Plasminogen Deficiency. J Thromb Haemost. 2077;5: 2315-2322.
[3]Mingers AM, Heimburger N, Zeitler P, Kreth HW, Schuster V. Homozygous type I plasminogen deficiency. Semin Thromb Hemost. 1997;23:259-269.
[4]Tait RC, Walker ID, Conkie JA, Islam SI, McCall F. Isolated familial plasminogen deficiency may not be a risk factor for thrombosis. Thromb Haemost. 1996;76:1004-1008.

Therefore, this survey serves as a starting point to collect information to begin to address these issues. The survey will collect information from a broad base of providers including the network of federally recognized comprehensive hemophilia treatment centers, and targeted specialties that may be caring or seeing patients with plasminogen deficiency including ophthalmology, oral surgery, otolaryngology, hematology, etc. It is hoped that this information will serve as a foundation for development of a network of health care providers that may be utilized for information sharing and for conduct of clinical research for new products targeted to plasminogen deficient patients.

The plasminogen deficiency survey is short and should require 10 to 15 minutes per subject. Please complete as much information as possible.

It will be helpful to have the patient's chart available during the survey process as some information regarding age and site of symptoms is requested, including information regarding fertility and pregnancy where applicable.

Plase do not hesitate to contact us for any questions or concerns regarding this surveye.

American Thrombosis & Hemostasis Network
72 Treasure Lane Riverwoods IL, 60015
phone: 847-607-9479 - email: info@athn.org

11-10-2010 ,
GRAZIE A DIO, grazie a Voi,
grazie al MEYER !

SCIENZA, CONOSCIENZA e FEDE
....come guarire tuo figlio da una malattia rara.... unica al mondo !

Io, padre di Enea,
voglio riservare un grazie sincero alla Fondazione Meyer di Firenze;
.....senza questa Fondazione,
il CASO DI ENEA...e tutto che ciò che puoi leggere liberamente in questo WEB-SITE,
non sarebbe esistito !
Questo WEB-SITE,
esiste grazie a Dio, al MEYER, all'amore dei genitori di ENEA,
... e ai tantissimi uomini e alle tantissime donne che hanno creduto nella nostra battaglia;
aiutandoci in mille modi e/o con una parola di solidarietà,
secondo le proprie competenze e disponibilità morali e scientifiche...e con umiltà.

Senza l'aiuto di questi e senza la nostra e loro profonda fede in Dio,
questo WEB-SITE....sarebbe solo uno dei tantissimi messaggi di S.O.S.
sperduti nell'universo del WEB, come un messaggio contenuto in una bottiglia e lanciato nell'oceano del nulla !

INVECE......, Grazie a Dio c'è questo sito !

Dio c i ha voluto protagonsisti di una GUERRA IMPOSSIBILE da vincere ............
e nello stesso tempo, ci ha dato la fede e la forza umana
di ottenere ciò che era giusto: LA VITTORIA !
Ossia : UNA VITA GIUSTA PER ENEA con la cura giusta per la sua malattia !
Ossia: un risultato IMPOSSIBILE da ottenere ....senza avere fede in DIO,
e senza la collaborazione di uomini di fede e dotati di rara professionalità, scienza e conoscienza !

Siamo certi che questa nostra modestissima opera sarà utile per la ricerca scientifica,
e che divenga una guida per molti uomini (pazienti) che soffrono e soffriranno della stessa patologia di ENEA.

Questo sito ha l'ambizione di indicare un percorso che non è solo scientifico .....ma anche di fede ;
finalizzato a contrastare con tutti i mezzi possibili .... una malattia rarissima: La Ligneous Conjunctivitis !
E' una battaglia che DEVE CONTINUARE......
poichè c'è la perfetta consapevolezza, da parte nostra,
di averw trovato un GRANDE rimedio per la cura della malattia ...
ma: non abbiamo ancora ottenuto la soluzione definitiva per sconfiggere la malattia !

Purtroppo siamo ben lontani dalla soluzione defiitiva !
La scienza...ha bisogno di tempo !

Noi vogliamo fare in modo che questo WEB-SITE,
aiuti la scienza .....ad accorciare i tempi per la ricerca di una giusta terapia.


La Fondazione MEYER,
ci ha permesso di iniziare la nostra BATTAGLIA,
e grazie a Loro abbiamo ottenuto IL FARMACO GIUSTO .......in attesa del farmaco definitivo !
Abbiamo conosciuto nel MEYER una organizzazione dotatata di professionisti di enorme livello umano e professionale:
come il Dr. Neri Pucci, il Dr. Roberto Caputo ....
... e decine di medici, infermieri e altri addetti della Fonadazione Meyer !

Noi crediamo che la Fondazione MEYER......, con la collaborazione della KEDRION,
sia il più GIUSTO TEAM esistente al mondo,
che sia in grado di portare avanti insieme a noi e a Voi,
la ricerca per ottenere il farmaco Giusto e Definitivo per la cura della malattia rara di ENEA,
e dei tanti Enea......(centinaia-migliaia) che soffrono di questa malattia !

Ci sono tanti modi per aiutarci in questa battaglia molto più grande di noi :
uno dei tanti, forse l'unico : è l'aver fede in DIO e pregare !

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10.11.2010, Thank God, thank you, thanks to MEYER!

SCIENCE, FAITH and Acquaintances
.... How to heal your son from a rare disease .... unique in the world!

I, father of Aeneas,
I reserve my sincere thanks to the Meyer Foundation of Florence;
..... Without this foundation,
CASE OF ENEA ... and that's what you can read freely in this WEB-SITE,
would not exist!
This WEB-SITE,
exists thanks to God, MEYER, love of parents to ENEA,
... and the many men and many women who believed in our struggle;
helping us in many ways and / or with a word of solidarity,
according to their moral and scientific expertise and willingness ... and with humility.

Without the help of these and without them and our deep faith in God,
WEB-SITE .... this is just one of many messages of SOS
lost in the universe of the Web as a conetnuto message in a bottle and launched the ocean of nothingness!

HAND ......, Thank God there is this site!

God wanted us main characters of a unwinnable war ............
and at the same time, gave us the faith and the human force
to obtain what was right: VICTORY!
Namely: RIGHT TO LIFE ENEA with the right treatment for his illness!
That means a proven impossible to get .... without having faith in God
without the cooperation of men of faith and endowed with uncommon professionalism, science and Acquaintances!

We are confident that our modest work will be useful for scientific research,
and becomes a guide for many men (pazinti) suffering and will suffer the same pathology of ENEA.

This site has the ambition to indicate a path that is not only scientific but also of faith .....;
aims to combat by all means possible .... a rare disease: The Ligneous conjunctivitis!
It 's a battle that must go on ......
because there is perfect knowledge, our walls,
have found only a great remedy for the cure of the disease ...
but we have not got the solution!

Unfortunately we are far from the solution defiitiva!
Science ... needs time!

We want to ensure that this web-site,
science ..... should be able to shorten the time to search for a just treatment.

Thanks All,
in particular, the Meyer Foundation,
which allowed us to begin our battle,
and to know an organization of professional bodies with enormous human and professional level:
Blacks like Dr. Pucci, Dr. Roberto Caputo ....
... and dozens of doctors, nurses and other staff of the Meyer Foundation!

11 October 2010;
By Achille Mauro Porcheddu (Enea's father)

© Achille Mauro Porcheddu 2004 ~ 2010 - Enea's Case - achille@budoniambiente.org